Misc - 仙石　泰仁

軽度発達障害児のレトロスペクティブに見た発達状況について : 第2報 ADHD児とLD児の乳幼児期の発達状況の相違

佐々木 努, 中島 そのみ, 仙石 泰仁, 須鎌 康介, 佐藤 剛

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   22   349 - 349  2003年05月

CiNii

視覚・聴覚弁別課題を用いた二重課題から見た健常者とPDの情報処理の特性

北島 久恵, 仙石 泰仁

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   22   150 - 150  2003年05月

CiNii

軽度発達障害児のレトロスペクティブに見た発達状況について : 第1報 診断名と主訴との関連について

中島 そのみ, 仙石 泰仁, 佐々木 努, 須鎌 康介, 佐藤 剛

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   22   348 - 348  2003年05月

CiNii

座標系理論に基づいた半側空間無視症例への評価と治療介入

宮前 ちひろ, 佐々木 努, 橋本 薫, 仙石 泰仁

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   22   522 - 522  2003年05月

CiNii

Inspection Timeの測定機器の開発と臨床応用の可能性について

仙石 泰仁, 大柳 俊夫, 中島 そのみ

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   22   518 - 518  2003年05月

CiNii

遺伝性疾患における遺伝子変異のスクリーニングと遺伝子解析

内田 英二, 小塚 直樹, 舘 延忠, 仙石 泰仁, 武田 秀勝

國學院短期大学紀要 ( 國學院短期大学 )  20   A173 - A187  2003年03月

CiNii

先天性重症筋緊張性ジストロフィーの出生前診断

舘 延忠, 小塚 直樹, 仙石 泰仁, 内田 英二, 菊地 真, 酒井 規夫, 乾 孝治

日本小児科学会雑誌 ( (公社)日本小児科学会 )  106 ( 6 ) 813 - 813  2002年06月

複数の異なるつまみ型での手指機能評価の試み : 男女差について

中村 眞理子, 後藤 美奈子, 中島 そのみ, 仙石 泰仁

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   21   396 - 396  2002年04月

CiNii

学習障害児の滑動性追従眼球運動におけるサッケード混入率と視覚認知との関連

世良 彰康, 仙石 泰仁

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   21   307 - 307  2002年04月

CiNii

痙直型脳性麻痺児の筋病理学的所見と臨床症状の関連

仙石 泰仁, 中島 そのみ, 舘 延忠

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   21   312 - 312  2002年04月

CiNii

パーキンソン病患者の dual task の影響

北島 久恵, 福岡 幹彦, 西田 江里子, 保科 和正, 仙石 泰仁

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   21   459 - 459  2002年04月

CiNii

線引き課題における筆記用具の把持形態と操作性 : 幼児期おける発達的特性について

中島 そのみ, 仙石 泰仁

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   21   562 - 562  2002年04月

CiNii

線引き課題における筆記用具の把持形態と操作性の発達的関係

中島 そのみ, 仙石 泰仁, 中村 眞理子

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   20   199 - 199  2001年05月

CiNii

急激に回復した低酸素脳症患者へのOT訓練の経験

北島 久恵, 津久井 智子, 保科 和正, 仙石 泰仁

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   20   195 - 195  2001年05月

CiNii

つまみ型とつまみ力の関係 : 若年者と高齢者の比較

中村 眞理子, 中島 そのみ, 仙石 泰仁

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   20   93 - 93  2001年05月

CiNii

手指巧緻性の発達評価としてのつまみ力 : 幼児と若年者の様々なつまみ型におけるつまみ力の比較

仙石 泰仁, 中島 そのみ, 中村 眞理子

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   20   200 - 200  2001年05月

CiNii

行動のプランニングに障害を示した右被殻損傷例への作業療法

宮前 ちひろ, 原田 拓也, 小川 日登美, 仙石 泰仁

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   20   448 - 448  2001年05月

CiNii

高齢者における知的機能と問題行動との関連について

橋本 薫, 佐々木 法子, 仙石 泰仁

作業療法 = The Journal of Japanese Occupational Therapy Association   20   375 - 375  2001年05月

CiNii

X連鎖性劣性遺伝を示したmyotubular myopathy の遺伝子解析

小塚 直樹, 舘 延忠, 内田 英二 [他]

札幌医科大学保健医療学部紀要 ( 札幌医科大学 )  ( 4 ) 61 - 67  2001年

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Ｘ連鎖性劣性遺伝形式をとり、出生時より発症するＸ?linked myotubular myopathy（XLMTM）は、重度の筋緊張低下と筋力低下、呼吸障害により人工呼吸管理を必要とし、運動発達も遅延する予後不良の疾患である。myotubularin gene（MTM1遺伝子）により発現する蛋白質myotubularinは、ヒトの筋組織に散在し、tyrosin phosphataseと相同性を有するが、既知の蛋白質ではなく、その機能についても不明である。XLMTMの原因遺伝子（MTM1遺伝子）はX染色体長腕部（Xq28）に位置し、15個のエクソンから構成されることが解明されており、この領域の遺伝子変異がXLMTMの発症に関わることが近年報告された。今回我々は、臨床症状、筋組織学的所見、遺伝子解析によりXLMTMと診断された２症例を報告する。症例１はMTM1遺伝子のエクソン４において193から196の４塩基（AAAG）の欠失を認めた。このためフレームシフト変異を生じ、その後方25番目のアミノ酸がストップコドンとなっていた。母親はこの欠失遺伝子と正常遺伝子をヘテロ接合体として有する保因者と診断された。症例２はエクソン３の塩基163CがTに置換し、このためCGAがTGA（ストップコドン）となるナンセンス変異であった。この症例の母親と一卵性の姉は、同一の変異遺伝子と正常遺伝子をヘテロ接合体として有する保因者と診断された。これらの遺伝子異常によって、この遺伝子によりコードされているmyotubularinの酵素活性の低下が発症の原因である可能性を考察した。X?linked recessive myotubular myopathy （XLMTM） is a congenital myopathy characterized by severe hypotonia and muscle weakness, and respiratory insufficiency after birth. Surviving patients have prolong ventilator dependence and severely delayed motor milestones. Myotubularin, which is encoded by MTM1 gene, is a new family of putative tyrosine phosphatase and appears to be ubiquitously expressed, with a 3.9 kb transcript detected in all adult and fetal tissues studied. We present clinical, histological, and molecular analysis of two patients with XLMTM in which we identified mutations of the MTM1 gene. In one patient, an AAAG deletion was identified at the position of nucleotide 193 in coding exon 4. These 4 bp deletions caused a shift of the reading frame and created a stop codon （frameshift mutation）. His mother had both normal and mutant alleles heterozygously as a XLMTM carrier. In another patient, a C to T substitution of nucleotide 163, leading Arg 55 to stop codon （nonsense mutation） was identified. His mother who was an identical twin, had both normal and mutant alleles heterozygously as a XLMTM carrier. These mutations caused a development of an inactivation of the putative enzymatic activity of myotubularin.

DOI CiNii

The study of heteroduplex analysis and single-strand conformation polymorphism analysis for detection of mutations in hereditary neuromuscular disorders

Bulletin of School of Health Sciences Sapporo Medical University    2001年