Misc - FUKUMURA Shinobu

異なる表現型を呈したPLP1遺伝子バリアントの3例

土田 晃輔, 福村 忍, 山本 晃代, 平出 拓也, 渡邊 一樹, 宮本 祥子, 中島 光子, 才津 浩智, 津川 毅

脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  54 ( Suppl. ) S262 - S262  2022.05

当院の結節性硬化症ボードの現状と課題

石川 亜貴, 田中 佑弥, 宮崎 幸子, 水上 都, 福村 忍, 越智 さと子, 鈴木 秀一郎, 肥田 時征, 廣川 直樹, 福多 史昌, 舛森 直哉, 櫻井 晃洋

日本遺伝カウンセリング学会誌 ( 日本遺伝カウンセリング学会 )  40 ( 2 ) 100 - 100  2019.07

【小児の症候群】 神経・精神 Pitt-Hopkins症候群

福村 忍, 舘 延忠

小児科診療 ( (株)診断と治療社 )  79 ( 増刊 ) 118 - 118  2016.04

単線維筋電図によって重症筋無力症を否定した心因性眼瞼下垂の1例

川村 健太郎, 福村 忍, 二階堂 弘輝, 舘 延忠, 堤 裕幸, 今井 富裕

脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  47 ( 5 ) 373 - 373  2015.09

症候性全般てんかんにおけるrufinamideの内服開始後の月数毎の効果

渡邊 年秀, 高山 留美子, 福村 忍, 皆川 公夫

てんかん研究 ( (一社)日本てんかん学会 )  32 ( 2 ) 395 - 395  2014.09

Lamotrigineの適正投与量設定におけるlamotrigine血中濃度測定の重要性

皆川 公夫, 渡邊 年秀, 大柳 玲嬉, 福村 忍

脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  46 ( 5 ) 345 - 349  2014.09

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【目的】添付文書にしたがったlamotrigine(LTG)維持投与量では血中濃度が上がらず、効果がみられないことがある。われわれは薬物動態学的相互作用に基づいた投与量設定法を提案するとともにLTG血中濃度測定の重要性を指摘した。【方法】Valproate sodium(VPA)併用の有無、グルクロン酸抱合誘導抗てんかん薬(EIAED)併用の有無の組み合わせ別に単純化した簡易的方法により求めたLTG維持投与量を、添付文書に記載されている維持投与量と比較した。添付文書の投与量ではLTG血中濃度が上がらず効果がえられなかったため本方法による投与量を投与した3症例の経過を提示した。【結果】添付文書に記載されているLTGの維持投与量は本方法による維持投与量よりもきわめて少なかった。3症例ではLTG血中濃度が上昇し、効果を得ることができた。【結論】添付文書にしたがったLTGの投与量は適正でない場合があるため、LTG血中濃度の測定結果を参考に個々に適正投与量を設定することが必要である。(著者抄録)

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新生児期にけいれんが先行した乳児型低フォスファターゼ症の1例

小杉 陽祐, 浅沼 秀臣, 星野 陽子, 野口 聡子, 石川 淑, 新飯田 裕一, 福村 忍, 道上 敏美

日本小児科学会雑誌 ( (公社)日本小児科学会 )  118 ( 6 ) 923 - 929  2014.06

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日齢7男児。上肢の異常運動、異常な眼球運動を主訴とした。検査所見では血清ALPの著明低下、血清Caの上昇と尿中Phosphoethanolamine高値を示し、骨レントゲン写真で全身の長管骨骨端にくる病様所見を認めた。痙攣は抗痙攣薬に抵抗性で脳波異常も持続したため、低フォスファターゼ症(HPP)に伴うビタミンB6反応性発作と判断してビタミンB6製剤と低カルシウム乳を開始したところ、痙攣の消失と脳波の改善、血清Caの低下が得られた。また、遺伝子検査にてF310del/c.1559delTの複合ヘテロ接合体と判明し、臨床症状と併せて乳児型HPPの確定診断に至った。入院時に呼吸障害は認めなかったが、生後2ヵ月より呼吸障害が出現し、人工呼吸器管理となった。

CiNii

ACTH治療中にEpileptic spasmsが入眠期ミオクローヌスに変容した2例

福村 忍, 渡邊 年秀, 皆川 公夫

てんかんをめぐって ( 日本てんかん学会-北海道地方会 )  32   67 - 71  2013.12

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epileptic spasmsを呈した2症例に対し、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)療法を施行したところ、非てんかん性のシリーズ形成性攣縮に変容し、その臨床的、生理学的特徴から入眠期ミオクローヌスと診断した過程について報告した。症例1は生後10ヵ月よりepileptic spasmsが出現し、ACTH治療により浅眠時に周期的に攣縮発作に変化した。症例2は生後11ヵ月からepileptic spasmsが出現し、ACTH治療により浅眠時に周期的に攣縮発作を起こし、頻度が増大した。両症例ともACTHの治療後の攣縮は、発作時脳波と対応がなかった。入眠期にはACTH療法に反応がなく、また発達に影響を及ぼしていないという特徴から、入眠期ミオクローヌスと診断した。入眠時ミオクローヌスは、てんかん性のものは早急に治療が必要だが非てんかん性のものは自然快癒し、入眠時のみに生じる攣縮は、たとえシリーズ形成性であっても、発作時脳波発作対応がない場合には、追加治療が必要ないと考えられた。

レベチラセタム初回量服用直後から発作が完全消失し、1〜2週間のハネムーン期間を認めた難治性てんかんの3例

皆川 公夫, 渡邊 年秀, 福村 忍

てんかんをめぐって ( 日本てんかん学会-北海道地方会 )  32   72 - 76  2013.12

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新規抗てんかん薬のレベチラセタム(LEV)の初回量服用直後に連日みられていた難治性発作が一旦完全消失し、1週間から2週間のハネムーン期間を認めた後に発作が再発してきた3症例を報告した。症例1は11歳男児、症候性局在関連てんかん、症例2は11歳男児、Doose症候群、症例3は26歳女性、Lennox-Gastaut syndromeであった。3例に共通するのは次の6点であった。(1)難治性てんかんで、LEV投与前は多剤投与によっても毎日の発作を認めていた。(2)LEV初回投与直後から発作が完全消失した。(3)発作の完全消失期間は1から2週間であった。(5)消失の間、異常な精神症状は認められなかった。(6)3例ともLEV導入時にラモトリギン(LTG)、クロバザム(CLB)を服用中であった。LEVは超早期効果と初期効果の減弱が強く認められた。このような短期間での変化については、現時点では不明であり、今後同様の症例を集積・分析し、本現象の機序の解明、対応方法などについて検討することが必要であることが指摘できた。

反復する横紋筋融解症を契機にCPT(カルニチンパルミトイルトランフェラーゼ)II欠損症と診断された1女児例

菅沼栄介, 小林真弓, 平山まりこ, 杉山延喜, 松田晋一, 石黒寛之, 新村文男, 望月博之, 福村忍, 小牧宏文

神奈川医学会雑誌   40 ( 1 )  2013

J-GLOBAL

Neurotropinが奏効した小児難治性慢性頭痛の2例

斎藤 義朗, 福村 忍, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 中川 栄二, 須貝 研司, 佐々木 征行

脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  44 ( 6 ) 477 - 481  2012.11

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ノイロトロピン(Neurotropin、ワクシニアウイルス接種家兎炎症皮膚抽出液)は頸肩腕症候群や帯状疱疹後疼痛に有効であり、成人の一次性頭痛に対する効果も報告されている。今回、他の各種薬剤に効果が乏しかった慢性頭痛の小児2例で本剤が有効であった。いずれも中学生女子、片頭痛を発症して2〜3年後に増悪をきたし、不登校にいたった経過で、起立性調節障害の併存、間欠的な四肢・背部の疼痛、MRI上の大脳白質散在性病変も共通していた。Neurotropinには他の鎮痛薬にはない下降性疼痛抑制系の増強効果があり、小児の難治な慢性頭痛にも有効と示唆された。(著者抄録)

DOI

脳形成異常を主とする発達期脳障害の病因・病態と治療に関する研究 先天性要因による脳機能障害のNIRSによる発達機能解析

中川栄二, 眞柄慎一, 岡崎哲也, 比屋根真彦, 福村忍, 石山昭彦

脳形成異常を主とする発達期脳障害の病因・病態と治療に関する研究 平成23年度 総括・分担研究報告書     43 - 49  2012

J-GLOBAL

亜急性硬化性全脳炎のNIRSを用いた治療評価の検討

比屋根真彦, 中川栄二, 榎園崇, 岡崎哲也, 福村忍, 眞柄慎一, 斎藤貴志, 斎藤義朗, 小牧宏文, 須貝研司, 佐々木征行

日本重症心身障害学会誌 ( 日本重症心身障害学会 )  36 ( 2 ) 343 - 343  2011.08  [Refereed]

J-GLOBAL

Neurotropinが奏効した小児難治性慢性頭痛の2例

斎藤 義朗, 福村 忍, 中川 英二, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 須貝 研司, 佐々木 征行

脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  43 ( Suppl. ) S329 - S329  2011.05

驚愕てんかん発作時のNIRSを用いた脳血流変化の検討

石山昭彦, 中川栄二, 相崎貢一, 鋤柄小百合, 竹下絵里, 岡崎哲也, 比屋根真彦, 福村忍, 佐久間啓, 斎藤義朗, 小牧宏文, 須貝研司, 佐々木征行

てんかん研究 ( (一社)日本てんかん学会 )  28 ( 3 ) 490 - 491  2011.01  [Refereed]

J-GLOBAL

Near-infrared spectroscopy-based assessment of ictal cerebral hemodynamics of a frontal area in startle epilepsy

Akihiko Ishiyama, Eiji Nakagawa, Sayuri Sukigara, Tetsuya Okazaki, Masahiko Hiyane, Shinobu Fukumura, Hiroshi Sakuma, Yoshiaki Saito, Hirofumi Komaki, Kenji Sugai, Masayuki Sasaki, Iwao Kobayashi

Journal of the Japan Epilepsy Society ( (一社)日本てんかん学会 )  29 ( 3 ) 482 - 489  2011

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Startle epilepsy was observed in a seven-year-old girl with hypomyelination of the right frontal area. Since five years of age, massive myoclonic, atonic, and tonic seizures were triggered in her by unexpected auditory stimuli. Interictal electroencephalogram (EEG) depicted spontaneous multifocal spikes, and ictal EEG depicted a diffuse electrodecremental pattern. Magnetic resonance imaging revealed hypomyelination of the right frontal area. Single photon emission computed tomography demonstrated diffuse low perfusion in the right cerebral hemisphere. In addition, we used near-infrared spectroscopy (NIRS) to detect the focal epileptic region. A two-wavelength 24-channel frequency-domain NIRS was applied to monitor brain tissue oxygenation and hemodynamics. NIRS showed that convulsive seizures were associated with an increase in cerebral blood volume of the right frontal area, especially the right premotor area. It is useful for diagnosis of startle epilepsy by exploring the epileptogenic foci and pathophysiological mechanisms.

DOI

Application of a Microarray-Based Whole Mitochondrial DNA Sequence Analysis for Molecular Diagnosis of Mitochondrial Diseases

Hiroyuki Ishiura, Yuji Takahashi, Shinobu Fukumura, Yoshiko Nomura, Ritsuko Hanajima, Yasuo Terao, Akihiro Yugeta, Jun Shimizu, Jun Goto, Shoji Tsuji

NEUROLOGY ( LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS )  74 ( 9 ) A265 - A265  2010.03

Research paper, summary (international conference)  

両側線条体壊死を呈しND3に新規変異を認めた複合体I単独欠損症の1例

福村 忍, 坂井 拓朗, 池本 亘, 水江 伸夫, 足立 憲昭, 舘 延忠, 石浦 浩之, 後藤 順, 辻 省次, 村山 圭, 大竹 明

脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  41 ( 6 ) 470 - 470  2009.11

BCG接種後の遷延するリンパ節腫脹から診断された慢性肉芽腫症の1例

福村 忍, 足立 憲昭, 坂井 拓朗, 池本 亘, 水江 伸夫

日本小児科学会雑誌 ( (公社)日本小児科学会 )  113 ( 10 ) 1564 - 1567  2009.10

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生後5ヵ月のBCG接種後に、接種した側の腋窩リンパ節腫脹を認めた1歳2ヵ月男児症例について検討した。腋窩リンパ節腫脹は接種後6ヵ月を経ても縮小傾向なく、徐々に腫大したため、1歳時にリンパ節生検を行った。病理検査の結果、乾酪壊死を伴う類上皮肉芽腫を認め、BCG後のリンパ節炎と診断した。しかし、リンパ節炎はBCG後も遷延していることから、好中球の活性酸素産生能を測定した。発熱や肛門周囲膿瘍などの易感染性は認めなかったが、好中球の活性酸素産生能の低下を認めた。さらに、glycoprotein 91 phox(gp91phox)発現欠損とcytochrome b、beta subunit(CYBB)遺伝子変異を認め、gp91phox欠損型慢性肉芽腫症(CGD)のde novo例と診断した。BCG後の遷延するリンパ節腫脹の際にはCGDを念頭に置き、好中球活性酸素産生能検査を行うことが重要であると思われた。

CiNii

同一遺伝子異常を持ちながら臨床型が異なるALD兄弟例

福村 忍, 水江 伸夫, 坂井 拓朗, 稲澤 奈津子, 池本 亘, 足立 憲昭, 下澤 伸行

小児科臨床 ( (株)日本小児医事出版社 )  62 ( 3 ) 457 - 461  2009.03

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副腎白質ジストロフィー(ALD)は、中枢神経や副腎をおかすX連鎖劣性遺伝病で、ABCD1遺伝子の異常により起きる。症例は9歳男児で3歳時から精神遅滞を認めた。8歳から精神運動退行を認め、MRIで前頭葉優位の白質病変、極長鎖脂肪酸の上昇を認めALD小児大脳型と診断した。遺伝子検査にてABCD1遺伝子のミスセンス変異を認めた。その後半年で急速に症状が進行した。19歳の兄も3歳時から精神遅滞を認めていた。MRIで後頭部優位の白質病変を認めた。今回弟と同一の遺伝子変異を認め、軽度の運動症状とABR、VEP異常、極長鎖脂肪酸の上昇があるため、ALD思春期大脳型と診断した。同一遺伝子異常を持ちながら病型やMRI進行所見が異なるのは、ABCD1遺伝子とは別の因子が病態に影響しているためと考えられた。また兄弟ともに3歳時から精神遅滞があり、ALDの早期発症、緩徐進行型や別のX連鎖精神遅滞合併の可能性が推察された。(著者抄録)

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