Misc - 福村　忍

異なる表現型を呈したPLP1遺伝子バリアントの3例

土田 晃輔, 福村 忍, 山本 晃代, 平出 拓也, 渡邊 一樹, 宮本 祥子, 中島 光子, 才津 浩智, 津川 毅

脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  54 ( Suppl. ) S262 - S262  2022年05月

当院の結節性硬化症ボードの現状と課題

石川 亜貴, 田中 佑弥, 宮崎 幸子, 水上 都, 福村 忍, 越智 さと子, 鈴木 秀一郎, 肥田 時征, 廣川 直樹, 福多 史昌, 舛森 直哉, 櫻井 晃洋

日本遺伝カウンセリング学会誌 ( 日本遺伝カウンセリング学会 )  40 ( 2 ) 100 - 100  2019年07月

【小児の症候群】 神経・精神 Pitt-Hopkins症候群

福村 忍, 舘 延忠

小児科診療 ( (株)診断と治療社 )  79 ( 増刊 ) 118 - 118  2016年04月

単線維筋電図によって重症筋無力症を否定した心因性眼瞼下垂の1例

川村 健太郎, 福村 忍, 二階堂 弘輝, 舘 延忠, 堤 裕幸, 今井 富裕

脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  47 ( 5 ) 373 - 373  2015年09月

症候性全般てんかんにおけるrufinamideの内服開始後の月数毎の効果

渡邊 年秀, 高山 留美子, 福村 忍, 皆川 公夫

てんかん研究 ( (一社)日本てんかん学会 )  32 ( 2 ) 395 - 395  2014年09月

Lamotrigineの適正投与量設定におけるlamotrigine血中濃度測定の重要性

皆川 公夫, 渡邊 年秀, 大柳 玲嬉, 福村 忍

脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  46 ( 5 ) 345 - 349  2014年09月

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【目的】添付文書にしたがったlamotrigine(LTG)維持投与量では血中濃度が上がらず、効果がみられないことがある。われわれは薬物動態学的相互作用に基づいた投与量設定法を提案するとともにLTG血中濃度測定の重要性を指摘した。【方法】Valproate sodium(VPA)併用の有無、グルクロン酸抱合誘導抗てんかん薬(EIAED)併用の有無の組み合わせ別に単純化した簡易的方法により求めたLTG維持投与量を、添付文書に記載されている維持投与量と比較した。添付文書の投与量ではLTG血中濃度が上がらず効果がえられなかったため本方法による投与量を投与した3症例の経過を提示した。【結果】添付文書に記載されているLTGの維持投与量は本方法による維持投与量よりもきわめて少なかった。3症例ではLTG血中濃度が上昇し、効果を得ることができた。【結論】添付文書にしたがったLTGの投与量は適正でない場合があるため、LTG血中濃度の測定結果を参考に個々に適正投与量を設定することが必要である。(著者抄録)

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新生児期にけいれんが先行した乳児型低フォスファターゼ症の1例

小杉 陽祐, 浅沼 秀臣, 星野 陽子, 野口 聡子, 石川 淑, 新飯田 裕一, 福村 忍, 道上 敏美

日本小児科学会雑誌 ( (公社)日本小児科学会 )  118 ( 6 ) 923 - 929  2014年06月

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日齢7男児。上肢の異常運動、異常な眼球運動を主訴とした。検査所見では血清ALPの著明低下、血清Caの上昇と尿中Phosphoethanolamine高値を示し、骨レントゲン写真で全身の長管骨骨端にくる病様所見を認めた。痙攣は抗痙攣薬に抵抗性で脳波異常も持続したため、低フォスファターゼ症(HPP)に伴うビタミンB6反応性発作と判断してビタミンB6製剤と低カルシウム乳を開始したところ、痙攣の消失と脳波の改善、血清Caの低下が得られた。また、遺伝子検査にてF310del/c.1559delTの複合ヘテロ接合体と判明し、臨床症状と併せて乳児型HPPの確定診断に至った。入院時に呼吸障害は認めなかったが、生後2ヵ月より呼吸障害が出現し、人工呼吸器管理となった。

CiNii

ACTH治療中にEpileptic spasmsが入眠期ミオクローヌスに変容した2例

福村 忍, 渡邊 年秀, 皆川 公夫

てんかんをめぐって ( 日本てんかん学会-北海道地方会 )  32   67 - 71  2013年12月

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epileptic spasmsを呈した2症例に対し、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)療法を施行したところ、非てんかん性のシリーズ形成性攣縮に変容し、その臨床的、生理学的特徴から入眠期ミオクローヌスと診断した過程について報告した。症例1は生後10ヵ月よりepileptic spasmsが出現し、ACTH治療により浅眠時に周期的に攣縮発作に変化した。症例2は生後11ヵ月からepileptic spasmsが出現し、ACTH治療により浅眠時に周期的に攣縮発作を起こし、頻度が増大した。両症例ともACTHの治療後の攣縮は、発作時脳波と対応がなかった。入眠期にはACTH療法に反応がなく、また発達に影響を及ぼしていないという特徴から、入眠期ミオクローヌスと診断した。入眠時ミオクローヌスは、てんかん性のものは早急に治療が必要だが非てんかん性のものは自然快癒し、入眠時のみに生じる攣縮は、たとえシリーズ形成性であっても、発作時脳波発作対応がない場合には、追加治療が必要ないと考えられた。

レベチラセタム初回量服用直後から発作が完全消失し、1〜2週間のハネムーン期間を認めた難治性てんかんの3例

皆川 公夫, 渡邊 年秀, 福村 忍

てんかんをめぐって ( 日本てんかん学会-北海道地方会 )  32   72 - 76  2013年12月

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新規抗てんかん薬のレベチラセタム(LEV)の初回量服用直後に連日みられていた難治性発作が一旦完全消失し、1週間から2週間のハネムーン期間を認めた後に発作が再発してきた3症例を報告した。症例1は11歳男児、症候性局在関連てんかん、症例2は11歳男児、Doose症候群、症例3は26歳女性、Lennox-Gastaut syndromeであった。3例に共通するのは次の6点であった。(1)難治性てんかんで、LEV投与前は多剤投与によっても毎日の発作を認めていた。(2)LEV初回投与直後から発作が完全消失した。(3)発作の完全消失期間は1から2週間であった。(5)消失の間、異常な精神症状は認められなかった。(6)3例ともLEV導入時にラモトリギン(LTG)、クロバザム(CLB)を服用中であった。LEVは超早期効果と初期効果の減弱が強く認められた。このような短期間での変化については、現時点では不明であり、今後同様の症例を集積・分析し、本現象の機序の解明、対応方法などについて検討することが必要であることが指摘できた。

反復する横紋筋融解症を契機にCPT(カルニチンパルミトイルトランフェラーゼ)II欠損症と診断された1女児例

菅沼栄介, 小林真弓, 平山まりこ, 杉山延喜, 松田晋一, 石黒寛之, 新村文男, 望月博之, 福村忍, 小牧宏文

神奈川医学会雑誌   40 ( 1 )  2013年

J-GLOBAL

Neurotropinが奏効した小児難治性慢性頭痛の2例

斎藤 義朗, 福村 忍, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 中川 栄二, 須貝 研司, 佐々木 征行

脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  44 ( 6 ) 477 - 481  2012年11月

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ノイロトロピン(Neurotropin、ワクシニアウイルス接種家兎炎症皮膚抽出液)は頸肩腕症候群や帯状疱疹後疼痛に有効であり、成人の一次性頭痛に対する効果も報告されている。今回、他の各種薬剤に効果が乏しかった慢性頭痛の小児2例で本剤が有効であった。いずれも中学生女子、片頭痛を発症して2〜3年後に増悪をきたし、不登校にいたった経過で、起立性調節障害の併存、間欠的な四肢・背部の疼痛、MRI上の大脳白質散在性病変も共通していた。Neurotropinには他の鎮痛薬にはない下降性疼痛抑制系の増強効果があり、小児の難治な慢性頭痛にも有効と示唆された。(著者抄録)

DOI

脳形成異常を主とする発達期脳障害の病因・病態と治療に関する研究 先天性要因による脳機能障害のNIRSによる発達機能解析

中川栄二, 眞柄慎一, 岡崎哲也, 比屋根真彦, 福村忍, 石山昭彦

脳形成異常を主とする発達期脳障害の病因・病態と治療に関する研究 平成23年度 総括・分担研究報告書     43 - 49  2012年

J-GLOBAL

亜急性硬化性全脳炎のNIRSを用いた治療評価の検討

比屋根 真彦, 中川 栄二, 榎園 崇, 岡崎 哲也, 福村 忍, 眞柄 慎一, 斎藤 貴志, 斎藤 義朗, 小牧 宏文, 須貝 研司, 佐々木 征行

日本重症心身障害学会誌 ( 日本重症心身障害学会 )  36 ( 2 ) 343 - 343  2011年08月  [査読有り]

J-GLOBAL

Neurotropinが奏効した小児難治性慢性頭痛の2例

斎藤 義朗, 福村 忍, 中川 英二, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 須貝 研司, 佐々木 征行

脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  43 ( Suppl. ) S329 - S329  2011年05月

驚愕てんかん発作時のNIRSを用いた脳血流変化の検討

石山 昭彦, 中川 栄二, 相崎 貢一, 鋤柄 小百合, 竹下 絵里, 岡崎 哲也, 比屋根 真彦, 福村 忍, 佐久間 啓, 斎藤 義朗, 小牧 宏文, 須貝 研司, 佐々木 征行

てんかん研究 ( (一社)日本てんかん学会 )  28 ( 3 ) 490 - 491  2011年01月  [査読有り]

J-GLOBAL

驚愕てんかん発作の光トポグラフィーにおける前頭葉血液流量変化

石山 昭彦, 中川 栄二, 鋤柄 小百合, 岡崎 哲也, 比屋根 真人, 福村 忍, 佐久間 啓, 斎藤 義朗, 小牧 宏文, 須貝 研司, 佐々木 征行, 小林 巌

てんかん研究 ( (一社)日本てんかん学会 )  29 ( 3 ) 482 - 489  2011年

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驚愕てんかんは不意の音刺激などで誘発される反射てんかんであるが、発作のてんかん原性焦点や刺激で発作が誘発される機序などは解明されていない。MRI画像上、右前頭葉に髄鞘化遅延の所見を呈するが、脳波、SPECTでは局在性をみとめない驚愕てんかん症例に、発作時の光トポグラフィー検査を施行し、発作に一致して右前頭葉の運動前野の血液流量上昇がみられ、てんかん発作の病態に前頭葉とくに運動前野の関与が示唆された。てんかん発作時の局在性の血液流量評価における光トポグラフィーの有用性が示された。また、驚愕てんかん発作における前頭葉運動前野の関与が示唆され、驚愕てんかんの病態解明の一助になりえると考えた。(著者抄録)

DOI

Application of a Microarray-Based Whole Mitochondrial DNA Sequence Analysis for Molecular Diagnosis of Mitochondrial Diseases

Hiroyuki Ishiura, Yuji Takahashi, Shinobu Fukumura, Yoshiko Nomura, Ritsuko Hanajima, Yasuo Terao, Akihiro Yugeta, Jun Shimizu, Jun Goto, Shoji Tsuji

NEUROLOGY ( LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS )  74 ( 9 ) A265 - A265  2010年03月

研究発表ペーパー・要旨（国際会議）  

両側線条体壊死を呈しND3に新規変異を認めた複合体I単独欠損症の1例

福村 忍, 坂井 拓朗, 池本 亘, 水江 伸夫, 足立 憲昭, 舘 延忠, 石浦 浩之, 後藤 順, 辻 省次, 村山 圭, 大竹 明

脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  41 ( 6 ) 470 - 470  2009年11月

BCG接種後の遷延するリンパ節腫脹から診断された慢性肉芽腫症の1例

福村 忍, 足立 憲昭, 坂井 拓朗, 池本 亘, 水江 伸夫

日本小児科学会雑誌 ( (公社)日本小児科学会 )  113 ( 10 ) 1564 - 1567  2009年10月

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生後5ヵ月のBCG接種後に、接種した側の腋窩リンパ節腫脹を認めた1歳2ヵ月男児症例について検討した。腋窩リンパ節腫脹は接種後6ヵ月を経ても縮小傾向なく、徐々に腫大したため、1歳時にリンパ節生検を行った。病理検査の結果、乾酪壊死を伴う類上皮肉芽腫を認め、BCG後のリンパ節炎と診断した。しかし、リンパ節炎はBCG後も遷延していることから、好中球の活性酸素産生能を測定した。発熱や肛門周囲膿瘍などの易感染性は認めなかったが、好中球の活性酸素産生能の低下を認めた。さらに、glycoprotein 91 phox(gp91phox)発現欠損とcytochrome b、beta subunit(CYBB)遺伝子変異を認め、gp91phox欠損型慢性肉芽腫症(CGD)のde novo例と診断した。BCG後の遷延するリンパ節腫脹の際にはCGDを念頭に置き、好中球活性酸素産生能検査を行うことが重要であると思われた。

CiNii

同一遺伝子異常を持ちながら臨床型が異なるALD兄弟例

福村 忍, 水江 伸夫, 坂井 拓朗, 稲澤 奈津子, 池本 亘, 足立 憲昭, 下澤 伸行

小児科臨床 ( (株)日本小児医事出版社 )  62 ( 3 ) 457 - 461  2009年03月

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副腎白質ジストロフィー(ALD)は、中枢神経や副腎をおかすX連鎖劣性遺伝病で、ABCD1遺伝子の異常により起きる。症例は9歳男児で3歳時から精神遅滞を認めた。8歳から精神運動退行を認め、MRIで前頭葉優位の白質病変、極長鎖脂肪酸の上昇を認めALD小児大脳型と診断した。遺伝子検査にてABCD1遺伝子のミスセンス変異を認めた。その後半年で急速に症状が進行した。19歳の兄も3歳時から精神遅滞を認めていた。MRIで後頭部優位の白質病変を認めた。今回弟と同一の遺伝子変異を認め、軽度の運動症状とABR、VEP異常、極長鎖脂肪酸の上昇があるため、ALD思春期大脳型と診断した。同一遺伝子異常を持ちながら病型やMRI進行所見が異なるのは、ABCD1遺伝子とは別の因子が病態に影響しているためと考えられた。また兄弟ともに3歳時から精神遅滞があり、ALDの早期発症、緩徐進行型や別のX連鎖精神遅滞合併の可能性が推察された。(著者抄録)

CiNii

知的障害を伴う染色体異常に合併した慢性炎症性脱髄性多発神経炎

福村 忍, 足立 憲昭, 坂井 拓朗, 稲澤 奈津子, 池本 亘, 水江 伸夫

小児科臨床 ( (株)日本小児医事出版社 )  62 ( 1 ) 109 - 113  2009年01月

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慢性炎症性脱髄性多発神経炎(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy:CIDP)は、慢性・再発性の脱髄疾患であり、診断基準に腱反射の低下がある。症例は25歳女性。乳児期に10P-症候群と診断され、知的障害は認めたが、自力歩行は可能であった。1年半前に突然、歩行不能となりステロイド投与にて歩行可能になった。3ヵ月前に再び歩行不能となり、ステロイド投与で軽快するも、徐々に再燃し、2ヵ月前より起立不能となったため精査目的で入院した。膝蓋腱反射は亢進していたが、髄液蛋白細胞解離と伝導ブロック、また経過とステロイド反応性からCIDPと考え、γグロブリンを投与したところ歩行可能となった。知的障害者のCIDPでは、歩行不能が歩かないのか歩けないのか不明確なばかりでなく、脳脊髄障害などにより腱反射が亢進している場合があり、CIDP診断の際は特定の腱反射だけでなく、他の所見も考慮し総合的に判断することが重要である。(著者抄録)

CiNii

症例 Krabbe病の1例

高山 留美子, 福村 忍, 會田 久美子

臨床小児医学 ( 小児愛育協会 )  56 ( 3 ) 95 - 98  2008年08月

CiNii

中脳周囲非動脈瘤性くも膜下出血の女児例

福村 忍, 會田 久美子, 高山 留美子, 安保 亘

日本小児科学会雑誌 ( (公社)日本小児科学会 )  112 ( 5 ) 848 - 851  2008年05月

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10歳女児。突然の頭痛を主訴とした。血糖が軽度上昇、髄液糖が低下していた。頭部CT、MRIで中脳周囲に限局したくも膜下出血を認めた。血小板、凝固系に異常はなかった。血管造影で脳動脈瘤やくも膜下出血の原因となる脳血管病変は認めず、脳幹周囲に限局した中脳周囲非動脈瘤性くも膜下出血(PNSH)と診断した。重篤な合併症はなく、保存的治療で軽快した。後遺症もなく発症から約1ヵ月後に退院し、再発も認めていない。

CiNii

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の9歳女児例 感染による脳症と鑑別の重要性

福村 忍, 大柄 貴寛, 會田 久美子, 高山 留美子, 安保 亘

小児科臨床 ( (株)日本小児医事出版社 )  60 ( 7 ) 1547 - 1551  2007年07月

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症例は生来著患を認めない9歳女児。感冒症状、けいれん重積、意識障害、脳浮腫で紹介され、感染による脳症、脳炎を考え、治療を開始した。その後、著しい高アンモニア血症から尿素サイクル異常症を疑い、ステロイドパルスを中止、血漿交換や血液透析に切り替えた。3日間の軽度低体温療法による脳低温療法を施行し、知的退行は遺したものの救命することができた。のちにオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の確定診断を得た。尿素サイクル異常症では蛋白異化を促進するステロイドパルス療法は禁忌であり、インフルエンザ脳症と初期症状や検査所見が似ていることから鑑別が重要と考えられた。(著者抄録)

CiNii

軽度低体温療法、好中球エラスターゼ阻害薬により後遺症なく救命しえた溺水の1例

福村 忍, 間山 郁美, 會田 久美子, 高山 留美子, 安保 亘, 齋藤 兄治

小児科臨床 ( (株)日本小児医事出版社 )  60 ( 6 ) 1206 - 1210  2007年06月

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症例は12歳男児。海水による溺水で、約5分後に発見された。呼吸は救急処置により回復したが、けいれんが重積し、意識障害が持続するため、当院に搬送された。胸部CTにて湿性溺水を確認したため、急性呼吸窮迫症候群予防のために好中球エラスターゼ阻害薬を早期投与した。脳浮腫は認めなかったが、意識障害とけいれん重積があるため、軽度低体温療法による脳低温療法を施行した。その後、2次性溺水は回避され、脳浮腫の進行は認めず、意識は回復し、後遺症を認めずに退院となった。意識障害を伴う湿性溺水では、早期の脳低温療法と好中球エラスターゼ阻害薬の投与が有効と考えられた。(著者抄録)

CiNii

線維筋痛症の1例

福村 忍, 小野 真樹, 大屋 一博

臨床小児医学 ( 小児愛育協会 )  55 ( 1 ) 33 - 36  2007年04月

CiNii

血小板減少性紫斑病で発症した全身性エリテマトーデスの1例

福村 忍, 大柳 玲嬉, 布施 茂登

臨床小児医学 ( 小児愛育協会 )  54 ( 5 ) 99 - 102  2006年12月

CiNii

可逆性の脳梁膨大部病変を有した軽症脳症(MERS)の2例

會田 久美子, 小原 治枝, 神保 圭佑, 福村 忍, 鈴木 将史, 笹島 知大, 大屋 一博, 安保 亘, 対馬 史泰, 澁谷 剛一, 緑川 宏, 木村 義治

日本小児科学会雑誌 ( (公社)日本小児科学会 )  110 ( 9 ) 1301 - 1301  2006年09月

小腸血管腫より出血を来たしたBlue Rubber Bleb Nevus syndromeの1例

福村 忍, 黒岩 由紀, 木下 和子, 沼崎 啓, 中田 修二, 堤 裕幸, 遠藤 高夫, 秦 史壮

臨床小児医学 ( (財)小児愛育協会 )  54 ( 3〜4 ) 45 - 47  2006年08月

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症例は9歳女児.4歳時に右鎖骨上窩の皮膚血管腫を切除した.2年前に貧血,便潜血陽性より当科入院し,内視鏡により,胃と結腸に計4個の血管腫を認めた.青色のゴムまり様の外観と皮膚血管腫の既往より,Blue Rubber Bleb Nevus syndromeと診断した.今回貧血増悪のため,結腸血管腫を内視鏡的切除を試みたが,術後消化管穿孔を来たし,開腹術となった.その際,小腸に多数の血管腫を認め,そのうち漿膜側まで達し,出血の原因と考えられた2個の血管腫を除去した.術後経過はよく,貧血も改善し,退院となった.本症における下血や便潜血陽性の際は小腸血管腫による出血も考慮し,小腸造影や腹腔動脈造影が必要と考えられた(著者抄録)

CiNii

慢性反復性頭痛を呈したChiari奇形1型の1例

福村 忍, 下山 真喜子, 大屋 一博

臨床小児医学 ( 小児愛育協会 )  54 ( 1 ) 21 - 24  2006年04月

CiNii

WAGR症候群の1例

鈴木 将史, 赤坂 英二郎, 福村 忍

臨床小児医学 ( 小児愛育協会 )  53 ( 5 ) 103 - 105  2005年12月

CiNii

Q熱の1女児例

大柳 玲嬉, 福村 忍, 布施 茂登

臨床小児医学 ( 小児愛育協会 )  53 ( 3 ) 77 - 81  2005年08月

CiNii

【新生児疾患】 在胎22週または出生体重400g未満の未熟児動脈管開存症に対して外科的閉鎖術が有効であった4例

福村 忍, 池田 智文, 笹島 知大, 遠藤 泰史, 網塚 貴介, 安保 亘, 高橋 悟朗, 久我 俊彦, 畑 正樹

小児科臨床 ( (株)日本小児医事出版社 )  58 ( 8 ) 1685 - 1690  2005年08月

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在胎22週または出生体重400g未満の超低出生体重児4例に対し生後比較的早期に動脈管クリッピング術を行い,循環を安定させることで,大きな合併症なく急性期を脱することができた.手術に際しては未熟性の強さから皮膚の脆弱性,低体温,などが問題となったが,回を重ねるごとに工夫をこらしていった.特に体温管理に関して,手術場への移動には呼吸器にバッテリーとボンベを一緒にした搬送用セットを使用することで,患児は収容されている保育器ごと手術室へ行くことができ,保育器から出入りを手術場のみの1回とすることができた.手術場ではゲルマット付きのインファントウォーマーへ移し,手術が始まるまでは帽子とラップで体温を保つようにした.手術中は直腸温モニターで監視し,適宜ゲルマット温を調節することで体温低下を最小限に抑えることができた.未熟性が強い児に早期に動脈管閉鎖術を行う際は,以上の方法が有効であると考えられた(著者抄録)

CiNii

硬膜下膿瘍を合併したB群β溶血性連鎖球菌による化膿性髄膜炎の1例

大柳 玲嬉, 福村 忍, 布施 茂登

臨床小児医学 ( 小児愛育協会 )  52 ( 1 ) 37 - 42  2004年04月

CiNii

Blue rubber bleb nevus syndromeの1女児例

福村 忍, 春日 亜衣, 黒岩 由紀, 木下 和子, 沼崎 啓, 中田 修二, 堤 裕幸, 遠藤 高夫, 秦 史壮

日本小児科学会雑誌 ( (公社)日本小児科学会 )  107 ( 3 ) 594 - 594  2003年03月