経歴 【 表示 ／ 非表示 】

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• 2013年04月

  -

  継続中

  札幌医科大学医学部   遺伝医学   教授

  教授

• 2007年04月

  -

  2013年03月

  信州大学医学部   遺伝医学・予防医学講座   准教授

  准教授

• 2003年04月

  -

  2007年03月

  信州大学医学部   社会予防医学講座遺伝医学分野   助教授

  助教授

• 1994年02月

  -

  2003年03月

  信州大学医学部   老年医学   助手

  助手

• 1987年09月

  -

  1991年09月

  シカゴ大学   Thyroid Study Unit   Research Fellow

  Research Fellow

所属学協会 【 表示 ／ 非表示 】

所属学協会 【 表示 ／ 非表示 】

• 2015年

  -

  継続中

  米国人類遺伝学会

• 2015年

  -

  継続中

  欧州人類遺伝学会

• 2014年

  -

  継続中

  日本臨床腫瘍学会

• 2001年

  -

  継続中

  日本遺伝カウンセリング学会

• 1999年

  -

  継続中

  日本癌学会

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研究分野 【 表示 ／ 非表示 】

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• ライフサイエンス   遺伝学  

researchmapの所属 【 表示 ／ 非表示 】

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• 札幌医科大学   医学部 遺伝医学   教授  

論文 【 表示 ／ 非表示 】

論文 【 表示 ／ 非表示 】

• 札幌医科大学附属病院遺伝子診療科の遠隔遺伝カウンセリングの現状と課題

  田中 佑弥, 石川 亜貴, 三浦 彩奈, 隅田 健太郎, 真里谷 奨, 水上 都, 室田 文子, 宮崎 幸子, 櫻井 晃洋

  日本遺伝カウンセリング学会誌 ( (一社)日本遺伝カウンセリング学会 )  44 ( 2 ) 162 - 162  2023年06月

• 難病医療における遺伝カウンセリングに関する動画教材の作成

  佐々木 元子, 川目 裕, 松尾 真理, 小杉 眞司, 櫻井 晃洋, 由良 敬, 高島 響子, 李 怡然, 松川 愛未, 大住 理沙, 神原 容子, 三宅 秀彦

  日本遺伝カウンセリング学会誌 ( (一社)日本遺伝カウンセリング学会 )  43 ( 2 ) 144 - 144  2022年06月

• Prevalence of Germline Variants in a Large Cohort of Japanese Patients with Pheochromocytoma and/or Paraganglioma.

  Masato Yonamine, Koichiro Wasano, Yuichi Aita, Takehito Sugasawa, Katsutoshi Takahashi, Yasushi Kawakami, Hitoshi Shimano, Hiroyuki Nishiyama, Hisato Hara, Mitsuhide Naruse, Takahiro Okamoto, Tadashi Matsuda, Shinji Kosugi, Kazuhiko Horiguchi, Akiyo Tanabe, Atsushi Watanabe, Noriko Kimura, Eijiro Nakamura, Akihiro Sakurai, Kiyoto Shiga, Kazuhiro Takekoshi

  Cancers   13 ( 16 )  2021年08月  [国際誌]

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  The high incidence of germline variants in pheochromocytoma and paraganglioma (PPGL) has been reported mainly in Europe, but not among Japanese populations in Asia. We aimed to study the prevalence of germline variants in Japanese PPGL patients and the genotype-phenotype correlation. We examined 370 PPGL probands, including 43 patients with family history and/or syndromic presentation and 327 patients with apparently sporadic (AS) presentation. Clinical data and blood samples were collected, and the seven major susceptibility genes (MAX, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, and RET) were tested using Sanger sequencing. Overall, 120/370 (32.4%) patients had pathogenic or likely pathogenic variants, with 81/327 (24.8%) in AS presentation. SDHB was the most frequently mutated gene (57, 15.4%), followed by SDHD (27, 7.3%), and VHL (18, 4.9%). The incidence of metastatic PPGL was high in SDHB carriers (21/57, 36.8%). A few unique recurrent variants (SDHB c.137G>A and SDHB c.470delT) were detected in this Japanese cohort, highlighting ethnic differences. In summary, almost a quarter of patients with apparently sporadic PPGL in Japan harboured germline variants of the targeted genes. This study reinforces the recommendation in Western guidelines to perform genetic testing for PPGL and genotype-based clinical decision-making in the Japanese population.

  DOI PubMed

• ゲノムカウンセリング教育に関する調査

  佐々木 元子, 川目 裕, 小杉 眞司, 櫻井 晃洋, 松尾 真理, 由良 敬, 高島 響子, 李 怡然, 松川 愛未, 神原 容子, 三宅 秀彦

  日本遺伝カウンセリング学会誌 ( (一社)日本遺伝カウンセリング学会 )  42 ( 2 ) 118 - 118  2021年06月

• Generation of three induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from a multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) patient and three iPSC lines from an unaffected relative of the patient.

  Satoru Yoshida, Hanayuki Okura, Hidetaka Suga, Tomohiko Nishitomi, Akihiro Sakurai, Hiroshi Arima, Akifumi Matsuyama

  Stem cell research   46   101846 - 101846  2020年07月  [査読有り]  [国際誌]

  　概要を見る

  We generated three disease-specific iPSC lines from a Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) patient and three control iPSC lines from an unaffected blood relative of the patient using unutilized lymphoblastoid B cell lines (LCLs) as a cell resource. The expression of pluripotency markers, retaining of normal karyotype of chromosome, absence of episomal vectors used for generating the iPSCs and EBV used for generating LCLs, and the potential to differentiate into three germ layers, were confirmed for each iPSC line. These iPSC lines can be useful for construction of the disease models in vitro, and elucidation of the disease mechanisms.

  DOI PubMed

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Misc 【 表示 ／ 非表示 】

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• 難病医療における遺伝カウンセリングに関する動画教材の作成

  佐々木 元子, 川目 裕, 松尾 真理, 小杉 眞司, 櫻井 晃洋, 由良 敬, 高島 響子, 李 怡然, 松川 愛未, 大住 理沙, 神原 容子, 三宅 秀彦

  日本遺伝カウンセリング学会誌 ( (一社)日本遺伝カウンセリング学会 )  43 ( 2 ) 144 - 144  2022年06月

• がんゲノム医療 生殖細胞系列多遺伝子パネル検査による遺伝性腫瘍診断の有用性

  吉田 玲子, 平沢 晃, 山内 英子, 中村 清吾, 櫻井 晃洋

  日本遺伝カウンセリング学会誌 ( (一社)日本遺伝カウンセリング学会 )  42 ( 3 ) 241 - 248  2021年11月

  　概要を見る

  近年、がんのゲノム情報は治療選択・予防医療を考える上でパラメーターの一つとなっている。がんのゲノム情報には、腫瘍組織のバリアントやゲノム変化だけではなく、遺伝性腫瘍の体質も含まれる。遺伝子解析技術の進歩により海外では、遺伝性腫瘍症候群の診断に多遺伝子パネル検査を行うことが一般的となった。単独の遺伝子の検査に比べ、多遺伝子パネル検査により、病的バリアントの検出率が増加し、新たな医学的管理やがんの治療を選択する機会が増える一方で、医学的なエビデンスの乏しい遺伝子の存在や病原性未確定バリアント検出率の上昇、本邦では自費診療であることが課題となっている。将来的には本邦でも標準的な検査法となることが予想され、国内での展開を踏まえた臨床遺伝診療体制・保険医療体制の構築に早急に取り組むことが喫緊の課題であると思われる。(著者抄録)

  J-GLOBAL

• 標準化を目指した遺伝カウンセリングロールプレイ事例の解析

  三宅秀彦, 三宅秀彦, 三宅秀彦, 四元淳子, 浦野真理, 櫻井晃洋, 蒔田芳男

  医学教育 ( (一社)日本医学教育学会 )  50 ( Suppl. ) 195 - 195  2019年07月

  J-GLOBAL

• MENコンソーシアム

  内野眞也, 櫻井晃洋, 鈴木眞一, 今井常夫, 小杉眞司, 岡本高宏

  家族性腫瘍(Web)   19 ( 1 )  2019年

  J-GLOBAL

• 小児に対するVHL/MEN1/MEN2遺伝子検査 「検査前説明ツール」と「家族向け説明資料」作成へ厚労科研費研究班としての取り組み

  堀内 喜代美, 内野 眞也, 片井 みゆき, 秋山 奈々, 塚谷 延枝, 南谷 幹史, 小杉 眞司, 櫻井 晃洋

  日本内分泌学会雑誌 ( (一社)日本内分泌学会 )  94 ( 4 ) 1244 - 1244  2018年12月

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共同研究・競争的資金等の研究課題 【 表示 ／ 非表示 】

共同研究・競争的資金等の研究課題 【 表示 ／ 非表示 】

• 国民が安心してゲノム医療を受けるための社会実現に向けた倫理社会的課題抽出と社会環境整備

  研究期間:

  2020年07月

  -

  2023年03月

   

  小杉眞司, 浅井篤, 井本逸勢, 金井雅史, 川目裕, 児玉聡, 後藤雄一, 櫻井晃洋, 竹ノ内沙弥香, 太宰牧子, 難波栄二, 西垣昌和, 服部高宏, 平沢晃, 三宅秀彦, 武藤香織, 武藤学, 山田崇弘, 吉田雅幸, 渡邊淳

  担当区分： 研究分担者

• ゲノム情報を活用した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究

  研究期間:

  2020年06月

  -

  2023年03月

   

  櫻井晃洋,青木大輔,新井正美,戸﨑光宏,中村清吾,西垣昌和,平沢晃,山内英子,吉田玲子

  担当区分： 研究代表者

• ルーブリック評価表を中心に置いた遺伝カウンセリング模擬面接カリキュラムの構築

  基盤研究(C)

  研究期間:

  2018年04月

  -

  2021年03月

   

  三宅 秀彦, 蒔田 芳男, 浦野 真理, 四元 淳子, 櫻井 晃洋

  担当区分： 研究分担者

  　研究概要を見る

  平成30年度は、ロールプレイ教材の収集を実施し、その内容について検討を行った。 2018年12月時点で実際に教育を行っている臨床遺伝専門医制度の認定研修施設90施設、および認定遺伝カウンセラー認定養成課程15施設を対象に、過去3年間に卒前もしくは卒後教育目的で使用した遺伝カウンセリングRP事例を収集した。 105施設中15施設からRP事例の提供があり（回収率14.2%）、計60事例が得られた。事例で扱われた疾患・状態は25種類に及んでおり、最も多かったのは遺伝性乳がん卵巣がん症候群が10事例、次いでDuchenne型筋ジストロフィーが8例、3番目に多かったのがdown症候群であり、遺伝性疾患の中でも頻度の高いものであった。その一方で、1事例しか設定されていなかった疾患も17種類見られ、そのほとんどが希少疾患であった。事例で扱われた場面の数は、1回のみの面接機会から、複数の場面から構成されたものまで幅広く、年単位の長期の時系列で設定されたものまであった。提供された事例の意図する目標としては、現病歴にとどまらず家系までを含めた情報収集、疾患・病態の説明、遺伝学的検査の説明、心理社会的支援、フォローアップ/サーベイランスの提案、が抽出された。また、遺伝性疾患の確定診断だけでなく、出生前診断、保因者診断、発症前診断といった臨床遺伝診療特有の診断への対応も要求されていた。 さらに事例を追加するために、遺伝カウンセリングロールプレイに関するセミナーを実施している臨床遺伝関連学会にも依頼し、事例を追加した。 今回の結果より、遺伝カウンセリングロールプレイにおいて取り扱われる事例では、比較的頻度の高い疾患が多く選択されているが、診療機会の少ない希少疾患も取り上げられていた。遺伝医療のロールプレイでは、診療だけでなく、心理社会的支援にまで面接の練習の対象となっていることことが明らかになった。

• ゲノム情報を活用した遺伝性乳癌卵巣癌診療の標準化と先制医療実装にむけたエビデンス構築に関する研究

  研究期間:

  2017年04月

  -

  2020年03月

   

  櫻井晃洋,青木大輔,新井正美,高田史男,戸﨑光宏,中村清吾,福嶋義光,平沢晃,真野俊樹,三木義男,山内英子

  担当区分： 研究代表者

• 遺伝学的検査による生活習慣病リスク判定が被験者の予防行動に与える影響

  基盤研究(C)

  研究期間:

  2016年04月

  -

  2020年03月

   

  西垣 昌和, 櫻井 晃洋

  　研究概要を見る

  ゲノム解析技術の，予想をはるかに上回るはやさでの進歩は，ゲノム医療における技術先行・社会実装基盤の遅れを招いている．そのため，ゲノムの情報の不適切な取扱いは，ゲノム情報の保有者たる個人に様々な不利益を招きうる．社会実装基盤には様々な要素があるが，ゲノム医療の受け手である一般集団が，最低限の遺伝に関する正確な知識と正しく活用できる能力，すなわちゲノムリテラシーを有することは極めて重要な社会実装基盤である．本研究では，ゲノムリテラシーを有することが，ゲノム情報に基づいたリスク判定に対し適切な行動とるための必須要素であると仮定している．そのために，「ゲノムリテラシー」を明確に定義し，さらにそれを測定するツールを作成・検証した． 昨年度より，継続している過去去20年間に遺伝/ゲノムリテラシーを測定，評価した文献36報のシステマティックレビューにより，質問項目183を収集し，キーワード16語を抽出した．また，一昨年度に定義したゲノムリテラシーの段階的定義と合わせ，ゲノムリテラシー測定尺度の概念構造の設計を行う．また，設計した概念構造に対し，収集した質問項目を参考にしつつ項目の設定を行う． システマティックレビューにより得られた質問項目数は183項目であった．また最終的に抽出されたキーワードは16語，そのうち，「遺伝子」「ゲノム」「ゲノム医療」「遺伝学的検査」「単一遺伝子疾患」「多因子疾患」「遺伝子検査ビジネス」「究極の個人情報」の8語をメインキーワードとして設定しゲノムリテラシーの各セクションを評価する質問項目を設定した．それぞれのメインキーワードに関する質問項目を，「遺伝学的用語の認識」「自分自身のこととして検討する態度」「遺伝学的な用語や現象の理解」「遺伝学的知識の使用」の段階に沿って設定し，表面妥当性を検討した．

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