所属学協会 【 表示 ／ 非表示 】

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• 2024年10月

  -

  継続中

  日本人類遺伝学会

• 2014年

  -

  継続中

  日本癌学会

• 2007年

  -

  継続中

  日本分子生物学会

研究分野 【 表示 ／ 非表示 】

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• ライフサイエンス   腫瘍生物学  

論文 【 表示 ／ 非表示 】

論文 【 表示 ／ 非表示 】

• Genetic Characteristics of Cutaneous, Acral, and Mucosal Melanoma in Japan

  Tokimasa Hida, Masashi Idogawa, Junji Kato, Yukiko Kiniwa, Kohei Horimoto, Sayuri Sato, Masahide Sawada, Shoichiro Tange, Masae Okura, Ryuhei Okuyama, Takashi Tokino, Hisashi Uhara

  Cancer Medicine    2024年11月

  DOI

• 日本の一般健常人集団におけるBRCA1およびBRCA2バリアントの頻度と病原性(The frequency and pathogenicity of BRCA1 and BRCA2 variants in the general Japanese population)

  井戸川 雅史, 真里谷 奨, 丹下 正一朗, 櫻井 晃洋, 時野 隆至

  日本癌学会総会記事 ( (一社)日本癌学会 )  83回   J - 1048  2024年09月

• 口腔がんにおける悪性化関連遺伝子群転写抑制機構の解明(Nuclear protein X represses the transcription of malignancy-related genes in oral cancer cell lines)

  丹下 正一朗, 後藤 生子, 川島 秀器, 井戸川 雅史, 佐々木 泰史, 時野 隆至

  日本癌学会総会記事 ( (一社)日本癌学会 )  83回   P - 2241  2024年09月

• Mosaic SUFU mutation associated with a mild phenotype of multiple hereditary infundibulocystic basal cell carcinoma syndrome.

  Marina Hamada, Tokimasa Hida, Masashi Idogawa, Shoichiro Tange, Takafumi Kamiya, Masae Okura, Toshiharu Yamashita, Takashi Tokino, Hisashi Uhara

  The Journal of dermatology    2024年08月  [国際誌]

  　概要を見る

  Multiple hereditary infundibulocystic basal cell carcinoma syndrome (MHIBCC), an autosomal dominant disorder caused by variants in SUFU, is characterized by numerous infundibulocystic basal cell carcinomas (IBCCs). In this report, we present a possible case of mosaic MHIBCC. A 57-year-old woman underwent the removal of four papules on her face, which were diagnosed as IBCCs. Exome sequencing revealed a SUFU c.1022+1G>A mutation within the skin tumor. The same mutation was detected in her blood but at a lower allele frequency. TA cloning revealed that the allele frequency of the mutation in the blood was 0.07. Additionally, tumor assessment revealed loss of heterozygosity (LOH) in chromosome 10, including the SUFU locus. These results indicate the patient had mosaicism for the SUFU mutation in normal tissues, aligning with the mosaic MHIBCC diagnosis. This, combined with LOH, likely contributed to IBCC development. Mosaic MHIBCC may present with milder symptoms. However, it may still increase the risk of developing brain tumors and more aggressive basal cell carcinoma. The possibility of mosaicism should be investigated in mild MHIBCC cases, where standard genetic tests fail to detect SUFU germline variants.

  DOI PubMed

• クローズアップ実験法(series 370) 知っていますか?TCGAの更新状況

  丹下 正一朗, 井戸川 雅史, 時野 隆至

  実験医学 ( (株)羊土社 )  42 ( 9 ) 1414 - 1424  2024年06月

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Misc 【 表示 ／ 非表示 】

Misc 【 表示 ／ 非表示 】

• 口腔がんにおけるClaudin-1発現抑制分子機構の解明

  丹下正一朗, 井戸川雅史, 川島秀器, 佐々木泰史, 時野隆至

  日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   46th  2023年

  J-GLOBAL

• 長鎖非コードRNA lncAC1は大腸癌の進行を促進する

  小泉 昌代, 井戸川 雅史, 丹下 正一朗, 時野 隆至

  日本癌学会総会記事 ( (一社)日本癌学会 )  80回   [P14 - 5]  2021年09月

• 膵臓がんにおける新規予後予測遺伝子の機能解析

  丹下 正一朗, 平野 朋美, 井戸川 雅史, 平田 英周, 井本 逸勢, 時野 隆至

  日本癌学会総会記事 ( (一社)日本癌学会 )  80回   [J15 - 6]  2021年09月

• カスタムパネルシーケンスを用いた日本人メラノーマのドライバー遺伝子の検出

  肥田 時征, 井戸川 雅史, 堀本 浩平, 加藤 潤史, 佐藤 さゆり, 藤岡 茉生, 丹下 正一朗, 時野 隆至, 宇原 久

  日本皮膚科学会雑誌 ( (公社)日本皮膚科学会 )  131 ( 5 ) 1363 - 1363  2021年05月

• 日本人口腔扁平上皮癌における全exome解析

  佐々木泰史, 中垣貴文, 中垣貴文, 荻和弘, 丹下正一朗, 井戸川雅史, 宮崎晃亘, 時野隆至

  日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   42nd  2019年

  J-GLOBAL

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共同研究・競争的資金等の研究課題 【 表示 ／ 非表示 】

共同研究・競争的資金等の研究課題 【 表示 ／ 非表示 】

• がん転移におけるメカノバイオロジー

  国際共同研究加速基金(海外連携研究)

  研究期間:

  2023年09月

  -

  2027年03月

   

  石原 誠一郎, 石井 琢郎, 石橋 公二朗, 丹下 正一朗

• 口腔がん進展過程における霊長類特異的遺伝子の機能解明

  基盤研究(C)

  研究期間:

  2023年04月

  -

  2026年03月

   

  丹下 正一朗

• 口腔がん組織において予後マーカーとなりうるPRC2構成蛋白質の機能探索

  基盤研究(C)

  研究期間:

  2020年04月

  -

  2023年03月

   

  丹下 正一朗

  　研究概要を見る

  PRC2複合体を標的としたsiRNAによるノックダウン実験により、口腔癌細胞株における増殖能力の変化を検討した。一部の細胞株においては、ノックダウンによる増力能力への影響が確認された。また、ノックダウン細胞から抽出したRNAを用いたRNA-Seqを行い、PRC2構成遺伝子がノックダウンされた場合の影響を検討した。

• 腫瘍の悪性進展過程における筋特異的カベオラ蛋白質MURCの機能解析

  若手研究(B)

  研究期間:

  2017年04月

  -

  2020年03月

   

  丹下 正一朗

  　研究概要を見る

  本研究は、癌腫横断的に予後マーカーとなりうる遺伝子の候補として特定した遺伝子の解析を行ったものである。臨床検体のデータベースであるTCGAの情報を解析した結果、本研究の候補遺伝子は、乳癌をはじめ一部の腫瘍において発現が亢進している群の存在が確認され、高発現群の全生存期間は低発現群に対して有意に短いことが示された。乳癌細胞株を用いた実験では、同遺伝子の転写の亢進も確認されたが、蛋白質の翻訳は確認されなかった。このため、この遺伝子は腫瘍の悪性化に直接寄与しているわけではないものの、転写レベルの上昇が生存期間の短縮との相関を示しているために予後不良な悪性腫瘍のマーカーとして有効であると考えられた。

• 先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム

  新学術領域研究（研究領域提案型）『学術研究支援基盤形成』

  研究期間:

  2016年

  -

  2021年

   

  小原 雄治, 加藤 和人, 川嶋 実苗, 豊田 敦, 鈴木 穣, 三井 純, 林 哲也, 時野 隆至, 黒川 顕, 中村 保一, 野口 英樹, 岩崎 渉, 森下 真一, 浅井 潔, 笠原 雅弘, 伊藤 武彦, 山田 拓司, 久原 哲, 高橋 弘喜, 榊原 康文, 浜田 道昭, 高木 利久, 瀬々 潤, 小椋 義俊, 位田 隆一, 山縣 然太朗, 増井 徹, 武藤 香織, 児玉 聡, 瀬戸山 晃一, 小門 穂, 大橋 範子, 藤山 秋佐夫, 井ノ上 逸朗, 中岡 博史, 菅野 純夫, 辻 省次, 後藤 恭宏, 中村 佳司, 小椋 義俊, 奥野 未来, 仲瀬 裕志, 佐々木 泰史, 井戸川 雅史, 丹下 正一朗, 森 宙史, 小笠原 理, 谷澤 靖洋, 近藤 伸二, 木立 尚孝, 梶谷 嶺, 田代 康介, フリス マーティン, 平川 英樹, 鈴木 拓, 能正 勝彦, 甲斐 正広

  　研究概要を見る

  科研費採択課題を対象に毎年支援公募を行い、新規ゲノム解読、変異解析、エピゲノム解析、RNA解析、メタゲノム解析、1細胞解析など最先端のゲノム解析技術を支援した。総数1,988の応募があり912が支援課題となった。生命科学のほぼすべての分野をカバーし、理工系や環境系などにも広がった。成果論文も順調に増え、生物学から農学、医学、薬学、基礎から応用まで多様な分野の高いレベルの論文を含めこれまでに556報が発表された。また、支援のために新たな解析ソフトウェアを開発するなど、支援を通してゲノム解析技術を更に向上させる好循環ができ、わが国における生命科学研究推進にとって効果的で必須の仕組みになった。

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