Degree 【 display / non-display 】

Degree 【 display / non-display 】

• 2018.03   札幌医科大学   医学博士

Professional Memberships 【 display / non-display 】

Professional Memberships 【 display / non-display 】

• 　

  　

  　

  JAPAN PEDIATRIC SOCIETY

• 　

  　

  　

  American Epilepsy Society

• 　

  　

  　

  The Japanese Society Of Child Neurology

• 　

  　

  　

  JAPAN EPILEPSY SOCIETY

• 　

  　

  　

  THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS

Research Areas 【 display / non-display 】

Research Areas 【 display / non-display 】

• Life sciences   Fetal medicine/Pediatrics   てんかん

Affiliation 【 display / non-display 】

Affiliation 【 display / non-display 】

• 神経再生医療学部門  

• Sapporo Medical University   医学部 医学科 小児科学講座 医学部医学科臨床医学部門講座小児科学講座   助教  

Research Interests 【 display / non-display 】

Research Interests 【 display / non-display 】

• 再生医療

• 遺伝

• てんかん

Papers 【 display / non-display 】

Papers 【 display / non-display 】

• Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencing.

  Kazuyuki Komatsu, Mitsuhiro Kato, Kazuo Kubota, Shinobu Fukumura, Keitaro Yamada, Ikumi Hori, Kenji Shimizu, Sachiko Miyamoto, Kaori Yamoto, Takuya Hiraide, Kazuki Watanabe, Shintaro Aoki, Shogo Furukawa, Taiju Hayashi, Masaharu Isogai, Takuma Harasaki, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

  Scientific reports   14 ( 1 ) 24746 - 24746  2024.10  [International journal]

  　View Summary

  Variant annotations are crucial for efficient identification of pathogenic variants. In this study, we retrospectively analyzed the utility of four annotation tools (allele frequency, ClinVar, SpliceAI, and Phenomatcher) in identifying 271 pathogenic single nucleotide and small insertion/deletion variants (SNVs/small indels). Although variant filtering based on allele frequency is essential for narrowing down on candidate variants, we found that 13 de novo pathogenic variants in autosomal dominant or X-linked dominant genes are registered in gnomADv4.0 or 54KJPN, with an allele frequency of less than 0.001%, suggesting that very rare variants in large cohort data can be pathogenic de novo variants. Notably, 38.4% candidate SNVs/small indels are registered in the ClinVar database as pathogenic or likely pathogenic, which highlights the significance of this database. SpliceAI can detect candidate variants affecting RNA splicing, leading to the identification of four variants located 11 to 50 bp away from the exon-intron boundary. Prioritization of candidate genes by proband phenotype using the PhenoMatcher module revealed that approximately 95% of the candidate genes had a maximum PhenoMatch score ≥ 0.6, suggesting the utility of phenotype-based variant prioritization. Our results suggest that a combination of multiple annotation tools and appropriate evaluation can improve the diagnosis of rare diseases.

  DOI PubMed

• Therapeutic efficacy of intravenous infusion of mesenchymal stem cells in rat perinatal brain injury.

  Kojiro Terada, Masanori Sasaki, Hiroshi Nagahama, Yuko Kataoka-Sasaki, Shinichi Oka, Ryo Ukai, Takahiro Yokoyama, Yusuke Iizuka, Takuro Sakai, Shinobu Fukumura, Takeshi Tsugawa, Jeffery D Kocsis, Osamu Honmou

  Pediatric research    2023.07  [International journal]

  　View Summary

  BACKGROUND: Perinatal brain injury is multifactorial and primarily associated with brain prematurity, inflammation, and hypoxia-ischemia. Although recent advances in perinatal medicine have improved the survival rates of preterm infants, neurodevelopmental disorders remain a significant complication. We tested whether the intravenous infusion of mesenchymal stem cells (MSCs) had therapeutic efficacy against perinatal brain injury in rats. METHODS: Pregnant rats at embryonic day (E) 18 received lipopolysaccharide and the pups were born at E21. On postnatal day (PND) 7, the left common carotid artery of each pup was ligated, and they were exposed to 8% oxygen for 2 h. They were randomized on PND10, and MSCs or vehicle were intravenously infused. We performed behavioral assessments, measured brain volume using MRI, and performed histological analyses on PND49. RESULTS: Infused MSCs showed functional improvements in our model. In vivo MRI revealed that MSC infusion increased non-ischemic brain volume compared to the vehicle group. Histological analyses showed that cortical thickness, the number of NeuN+ and GAD67+ cells, and synaptophysin density in the non-ischemic hemisphere in the MSC group were greater than the vehicle group, but less than the control group. CONCLUSIONS: Infused MSCs improve sensorimotor and cognitive functions in perinatal brain injury and enhance neuronal growth. IMPACT: Intravenous infusion of MSCs improved neurological function in rats with perinatal brain injury, including motor, sensorimotor, cognitive, spatial, and learning memory. Infused MSCs increased residual (non-ischemic) tissue volume, number of neuronal cells, GABAergic cells, and cortical synapses in the contralesional (right) hemisphere. Intravenous administration of MSC might be suitable for the treatment of perinatal brain injury.

  DOI PubMed

• 高クレアチンキナーゼ血症から偶発的に診断されたベッカー型7例を含む筋ジストロフィー9例の臨床的検討

  伊藤 拓郎, 福村 忍, 土田 晃輔, 山本 晃代, 津川 毅, 安藤 悠開, 下村 遼太郎, 飯塚 裕典, 星野 恵美子, 櫻井 のどか, 平川 賢史, 布施 茂登, 森 俊彦

  臨床小児医学 ( (財)小児愛育協会 )  70 ( 1-6 ) 15 - 19  2023.03

  　View Summary

  筋ジストロフィー(muscular dystrophy;MD)は,偶発的に高クレアチンキナーゼ(creatine kinase;CK)血症でみつかることがある。今回,明らかな運動発達遅滞がなく偶発的に高CK血症でMDと診断された9例について後方視的に検討した。性別は全例男性であり,診断名は8例がジストロフィン異常症(ベッカー型7例,中間型1例),1例がカルパイン異常症であった。また,9例中5例の患者で家族から運動の苦手さを指摘されていなかった。発見時CKは,中央値15,489.5U/L(499～30,480U/L)だった。うちベッカー型MDの1例はCKの中央値が1,589U/L(56～3,122U/L)で,非感染時の採血でCK値が正常化していた。4例がDMD遺伝子MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)法で変異がみつからず,筋生検で診断された。本人への告知は4例に行い,2例が12歳,2例が15歳時だった。全例告知後の受け入れは良好だった。本人への告知の時期は中学生頃を目処に,児の理解力と家族の支援体制を総合的に考慮して行う必要がある。(著者抄録)

• 聴覚失認を合併した欠神てんかんの1例

  山本 晃代, 土田 晃輔, 加藤 辰輔, 福村 忍, 小笠原 徳子

  てんかん研究 ( (一社)日本てんかん学会 )  40 ( 1 ) 86 - 87  2022.06

• 聴覚失認を合併した欠神てんかんの1例

  山本 晃代, 土田 晃輔, 加藤 辰輔, 福村 忍, 小笠原 徳子

  てんかん研究 ( (一社)日本てんかん学会 )  40 ( 1 ) 86 - 87  2022.06

display all >>

Misc 【 display / non-display 】

Misc 【 display / non-display 】

• 異なる表現型を呈したPLP1遺伝子バリアントの3例

  土田 晃輔, 福村 忍, 山本 晃代, 平出 拓也, 渡邊 一樹, 宮本 祥子, 中島 光子, 才津 浩智, 津川 毅

  脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  54 ( Suppl. ) S262 - S262  2022.05

• 当院の結節性硬化症ボードの現状と課題

  石川 亜貴, 田中 佑弥, 宮崎 幸子, 水上 都, 福村 忍, 越智 さと子, 鈴木 秀一郎, 肥田 時征, 廣川 直樹, 福多 史昌, 舛森 直哉, 櫻井 晃洋

  日本遺伝カウンセリング学会誌 ( 日本遺伝カウンセリング学会 )  40 ( 2 ) 100 - 100  2019.07

• 【小児の症候群】 神経・精神 Pitt-Hopkins症候群

  福村 忍, 舘 延忠

  小児科診療 ( (株)診断と治療社 )  79 ( 増刊 ) 118 - 118  2016.04

• 単線維筋電図によって重症筋無力症を否定した心因性眼瞼下垂の1例

  川村 健太郎, 福村 忍, 二階堂 弘輝, 舘 延忠, 堤 裕幸, 今井 富裕

  脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  47 ( 5 ) 373 - 373  2015.09

• Lamotrigineの適正投与量設定におけるlamotrigine血中濃度測定の重要性

  皆川 公夫, 渡邊 年秀, 大柳 玲嬉, 福村 忍

  脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  46 ( 5 ) 345 - 349  2014.09

  　View Summary

  【目的】添付文書にしたがったlamotrigine(LTG)維持投与量では血中濃度が上がらず、効果がみられないことがある。われわれは薬物動態学的相互作用に基づいた投与量設定法を提案するとともにLTG血中濃度測定の重要性を指摘した。【方法】Valproate sodium(VPA)併用の有無、グルクロン酸抱合誘導抗てんかん薬(EIAED)併用の有無の組み合わせ別に単純化した簡易的方法により求めたLTG維持投与量を、添付文書に記載されている維持投与量と比較した。添付文書の投与量ではLTG血中濃度が上がらず効果がえられなかったため本方法による投与量を投与した3症例の経過を提示した。【結果】添付文書に記載されているLTGの維持投与量は本方法による維持投与量よりもきわめて少なかった。3症例ではLTG血中濃度が上昇し、効果を得ることができた。【結論】添付文書にしたがったLTGの投与量は適正でない場合があるため、LTG血中濃度の測定結果を参考に個々に適正投与量を設定することが必要である。(著者抄録)

  DOI

display all >>

Awards 【 display / non-display 】

Awards 【 display / non-display 】

• 優秀English Session賞

  2018.06   第60回日本小児神経学会学術集会  

  Winner： 福村 忍

• 第１回優秀論文賞

  2016.03   日本小児神経学会北海道地方会  

  Winner： 福村 忍

• 第4回奨励賞

  2012.03   日本小児神経学会北海道地方会  

  Winner： 福村 忍

Research Projects 【 display / non-display 】

Research Projects 【 display / non-display 】

• Development of a novel treatment for intractable epilepsy using bone marrow mesenchymal stem cells and elucidation of its mechanis

  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

  Project Year :

  2022.04

  -

  2025.03

   

  福村 忍

• Mesenchymal stem cells for brain injury of prematurity in a rat model.

  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

  Project Year :

  2020.04

  -

  2023.03

   

  寺田 光次郎, 川崎 幸彦, 佐々木 祐典, 福村 忍, 小林 正樹, 坂井 拓朗, 本望 修, 飯塚 裕典

  　View Summary

  我々は、予備実験において、胎生18日目の妊娠SDラット（妊娠期間：21日）に対して、エンドトキシンであるリポポリサッカライド（LPS）を腹腔内投与し、出生した日齢7の新生仔ラットに左総頚動脈結紮・低酸素暴露をすることで、脳室周囲の白質に虚血領域を呈する脳室周囲白質軟化症（Periventricular leukomalacia：PVL）モデルラットを作成した。PVLモデルラットは、低酸素虚血単独群（左総頚動脈結紮・低酸素暴露のみ、母体LPSなし）と比較して、大脳の虚血容積が増大し、重症になることが判明した。 本研究では、PVLモデルラットに対して、別の成体ラットより採取、培養した骨髄間葉系幹細胞（Mesenchymal stem cell：MSC）を経静脈的に投与し、急性期MSCの治療効果と作用メカニズム、特に発達脳における神経保護効果や神経可塑性の亢進について検証している。 日齢10のPVLモデルラットを、MSC群とVehicle群に振り分け、MSCまたはDMEM（培養液のみ、細胞なし）を経静脈的に投与した。運動機能の評価としてロータロッド試験、シリンダー試験、空間認知機能の評価としてモリス水迷路試験を用いて行動学的解析を実施した。これまでに、MSC群で良好な結果が得られており、MSC治療の有効性を確認した。また動物用7T-MRIを用いて、MSC投与前後における大脳の虚血体積および残存大脳容積、脳血流の変化について検証した。観察期間終了後の脳組織を用いて、拡散テンソル画像による神経線維の評価、免疫化学染色による神経細胞や脳の髄鞘化の動向について検証している。

• The development of novel therapies for intractable epilepsy with bone marrow mesenchymal stem cells

  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

  Project Year :

  2019.04

  -

  2022.03

   

  Fukumura Shinobu

  　View Summary

  The present study tested the hypothesis that systemically infused mesenchymal stem cells (MSCs) improve epilepsy in a rat model of chronic epilepsy. Status epilepticus (SE) was induced using the lithium-pilocarpine injection. MSCs or vehicle (DMEM only, no cells) were administered intravenously to rats with chronic epilepsy on the 60th day after lithium-pilocarpine-induced SE. The number of seizures was lower in the MSC-treated group than in the vehicle-treated group. Furthermore, frequency analysis demonstrated that the percentage of gamma-band on the electroencephalography was also lower in the MSC-treated group than in the vehicle-treated group. These suggest that MSCs effectively reduced the number of seizures and excitability in the chronic phase of epilepsy.

• 橋渡し研究支援 骨髄間葉系幹細胞移植による難治性慢性てんかんの革新的治療法の開発

  Project Year :

  2018.08

  -

  2019.03

   

  福村 忍

  Authorship： Principal investigator

• スタートアップ支援 骨髄間葉系幹細胞移植による難治性てんかんの革新的治療法の開発

  Project Year :

  2017.08

  -

  2018.03

   

  福村 忍

  Authorship： Principal investigator

display all >>

Committee Memberships 【 display / non-display 】

Committee Memberships 【 display / non-display 】

• 2021.08

  -

  Now

    評議員

• 2019

  -

  Now

    評議員

• 2016

  -

  2019

    評議員