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• 2018年03月   札幌医科大学   医学博士

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  日本てんかん学会

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  日本小児神経学会

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  American Epilepsy Society

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  日本小児科学会

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  日本人類遺伝学会

研究分野 【 表示 ／ 非表示 】

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• ライフサイエンス   胎児医学、小児成育学   てんかん

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• 神経再生医療学部門  

• 札幌医科大学   医学部 医学科 小児科学講座 医学部医学科臨床医学部門講座小児科学講座   助教  

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• 遺伝

• 再生医療

• てんかん

論文 【 表示 ／ 非表示 】

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• Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencing.

  Kazuyuki Komatsu, Mitsuhiro Kato, Kazuo Kubota, Shinobu Fukumura, Keitaro Yamada, Ikumi Hori, Kenji Shimizu, Sachiko Miyamoto, Kaori Yamoto, Takuya Hiraide, Kazuki Watanabe, Shintaro Aoki, Shogo Furukawa, Taiju Hayashi, Masaharu Isogai, Takuma Harasaki, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

  Scientific reports   14 ( 1 ) 24746 - 24746  2024年10月  [国際誌]

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  Variant annotations are crucial for efficient identification of pathogenic variants. In this study, we retrospectively analyzed the utility of four annotation tools (allele frequency, ClinVar, SpliceAI, and Phenomatcher) in identifying 271 pathogenic single nucleotide and small insertion/deletion variants (SNVs/small indels). Although variant filtering based on allele frequency is essential for narrowing down on candidate variants, we found that 13 de novo pathogenic variants in autosomal dominant or X-linked dominant genes are registered in gnomADv4.0 or 54KJPN, with an allele frequency of less than 0.001%, suggesting that very rare variants in large cohort data can be pathogenic de novo variants. Notably, 38.4% candidate SNVs/small indels are registered in the ClinVar database as pathogenic or likely pathogenic, which highlights the significance of this database. SpliceAI can detect candidate variants affecting RNA splicing, leading to the identification of four variants located 11 to 50 bp away from the exon-intron boundary. Prioritization of candidate genes by proband phenotype using the PhenoMatcher module revealed that approximately 95% of the candidate genes had a maximum PhenoMatch score ≥ 0.6, suggesting the utility of phenotype-based variant prioritization. Our results suggest that a combination of multiple annotation tools and appropriate evaluation can improve the diagnosis of rare diseases.

  DOI PubMed

• Therapeutic efficacy of intravenous infusion of mesenchymal stem cells in rat perinatal brain injury.

  Kojiro Terada, Masanori Sasaki, Hiroshi Nagahama, Yuko Kataoka-Sasaki, Shinichi Oka, Ryo Ukai, Takahiro Yokoyama, Yusuke Iizuka, Takuro Sakai, Shinobu Fukumura, Takeshi Tsugawa, Jeffery D Kocsis, Osamu Honmou

  Pediatric research    2023年07月  [国際誌]

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  BACKGROUND: Perinatal brain injury is multifactorial and primarily associated with brain prematurity, inflammation, and hypoxia-ischemia. Although recent advances in perinatal medicine have improved the survival rates of preterm infants, neurodevelopmental disorders remain a significant complication. We tested whether the intravenous infusion of mesenchymal stem cells (MSCs) had therapeutic efficacy against perinatal brain injury in rats. METHODS: Pregnant rats at embryonic day (E) 18 received lipopolysaccharide and the pups were born at E21. On postnatal day (PND) 7, the left common carotid artery of each pup was ligated, and they were exposed to 8% oxygen for 2 h. They were randomized on PND10, and MSCs or vehicle were intravenously infused. We performed behavioral assessments, measured brain volume using MRI, and performed histological analyses on PND49. RESULTS: Infused MSCs showed functional improvements in our model. In vivo MRI revealed that MSC infusion increased non-ischemic brain volume compared to the vehicle group. Histological analyses showed that cortical thickness, the number of NeuN+ and GAD67+ cells, and synaptophysin density in the non-ischemic hemisphere in the MSC group were greater than the vehicle group, but less than the control group. CONCLUSIONS: Infused MSCs improve sensorimotor and cognitive functions in perinatal brain injury and enhance neuronal growth. IMPACT: Intravenous infusion of MSCs improved neurological function in rats with perinatal brain injury, including motor, sensorimotor, cognitive, spatial, and learning memory. Infused MSCs increased residual (non-ischemic) tissue volume, number of neuronal cells, GABAergic cells, and cortical synapses in the contralesional (right) hemisphere. Intravenous administration of MSC might be suitable for the treatment of perinatal brain injury.

  DOI PubMed

• 高クレアチンキナーゼ血症から偶発的に診断されたベッカー型7例を含む筋ジストロフィー9例の臨床的検討

  伊藤 拓郎, 福村 忍, 土田 晃輔, 山本 晃代, 津川 毅, 安藤 悠開, 下村 遼太郎, 飯塚 裕典, 星野 恵美子, 櫻井 のどか, 平川 賢史, 布施 茂登, 森 俊彦

  臨床小児医学 ( (財)小児愛育協会 )  70 ( 1-6 ) 15 - 19  2023年03月

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  筋ジストロフィー(muscular dystrophy;MD)は,偶発的に高クレアチンキナーゼ(creatine kinase;CK)血症でみつかることがある。今回,明らかな運動発達遅滞がなく偶発的に高CK血症でMDと診断された9例について後方視的に検討した。性別は全例男性であり,診断名は8例がジストロフィン異常症(ベッカー型7例,中間型1例),1例がカルパイン異常症であった。また,9例中5例の患者で家族から運動の苦手さを指摘されていなかった。発見時CKは,中央値15,489.5U/L(499～30,480U/L)だった。うちベッカー型MDの1例はCKの中央値が1,589U/L(56～3,122U/L)で,非感染時の採血でCK値が正常化していた。4例がDMD遺伝子MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)法で変異がみつからず,筋生検で診断された。本人への告知は4例に行い,2例が12歳,2例が15歳時だった。全例告知後の受け入れは良好だった。本人への告知の時期は中学生頃を目処に,児の理解力と家族の支援体制を総合的に考慮して行う必要がある。(著者抄録)

• 聴覚失認を合併した欠神てんかんの1例

  山本 晃代, 土田 晃輔, 加藤 辰輔, 福村 忍, 小笠原 徳子

  てんかん研究 ( (一社)日本てんかん学会 )  40 ( 1 ) 86 - 87  2022年06月

• 聴覚失認を合併した欠神てんかんの1例

  山本 晃代, 土田 晃輔, 加藤 辰輔, 福村 忍, 小笠原 徳子

  てんかん研究 ( (一社)日本てんかん学会 )  40 ( 1 ) 86 - 87  2022年06月

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Misc 【 表示 ／ 非表示 】

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• 異なる表現型を呈したPLP1遺伝子バリアントの3例

  土田 晃輔, 福村 忍, 山本 晃代, 平出 拓也, 渡邊 一樹, 宮本 祥子, 中島 光子, 才津 浩智, 津川 毅

  脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  54 ( Suppl. ) S262 - S262  2022年05月

• 当院の結節性硬化症ボードの現状と課題

  石川 亜貴, 田中 佑弥, 宮崎 幸子, 水上 都, 福村 忍, 越智 さと子, 鈴木 秀一郎, 肥田 時征, 廣川 直樹, 福多 史昌, 舛森 直哉, 櫻井 晃洋

  日本遺伝カウンセリング学会誌 ( 日本遺伝カウンセリング学会 )  40 ( 2 ) 100 - 100  2019年07月

• 【小児の症候群】 神経・精神 Pitt-Hopkins症候群

  福村 忍, 舘 延忠

  小児科診療 ( (株)診断と治療社 )  79 ( 増刊 ) 118 - 118  2016年04月

• 単線維筋電図によって重症筋無力症を否定した心因性眼瞼下垂の1例

  川村 健太郎, 福村 忍, 二階堂 弘輝, 舘 延忠, 堤 裕幸, 今井 富裕

  脳と発達 ( (一社)日本小児神経学会 )  47 ( 5 ) 373 - 373  2015年09月

• 症候性全般てんかんにおけるrufinamideの内服開始後の月数毎の効果

  渡邊 年秀, 高山 留美子, 福村 忍, 皆川 公夫

  てんかん研究 ( (一社)日本てんかん学会 )  32 ( 2 ) 395 - 395  2014年09月

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受賞 【 表示 ／ 非表示 】

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• 優秀English Session賞

  2018年06月   第60回日本小児神経学会学術集会  

  受賞者： 福村 忍

• 第１回優秀論文賞

  2016年03月   日本小児神経学会北海道地方会  

  受賞者： 福村 忍

• 第4回奨励賞

  2012年03月   日本小児神経学会北海道地方会  

  受賞者： 福村 忍

共同研究・競争的資金等の研究課題 【 表示 ／ 非表示 】

共同研究・競争的資金等の研究課題 【 表示 ／ 非表示 】

• 骨髄間葉系幹細胞を用いた難治性てんかんの新規治療法開発とメカニズム解明

  基盤研究(C)

  研究期間:

  2022年04月

  -

  2025年03月

   

  福村 忍

• 早産児脳障害に対する骨髄間葉系幹細胞を用いた新規治療法の開発

  基盤研究(C)

  研究期間:

  2020年04月

  -

  2023年03月

   

  寺田 光次郎, 川崎 幸彦, 佐々木 祐典, 福村 忍, 小林 正樹, 坂井 拓朗, 本望 修, 飯塚 裕典

  　研究概要を見る

  我々は、予備実験において、胎生18日目の妊娠SDラット（妊娠期間：21日）に対して、エンドトキシンであるリポポリサッカライド（LPS）を腹腔内投与し、出生した日齢7の新生仔ラットに左総頚動脈結紮・低酸素暴露をすることで、脳室周囲の白質に虚血領域を呈する脳室周囲白質軟化症（Periventricular leukomalacia：PVL）モデルラットを作成した。PVLモデルラットは、低酸素虚血単独群（左総頚動脈結紮・低酸素暴露のみ、母体LPSなし）と比較して、大脳の虚血容積が増大し、重症になることが判明した。 本研究では、PVLモデルラットに対して、別の成体ラットより採取、培養した骨髄間葉系幹細胞（Mesenchymal stem cell：MSC）を経静脈的に投与し、急性期MSCの治療効果と作用メカニズム、特に発達脳における神経保護効果や神経可塑性の亢進について検証している。 日齢10のPVLモデルラットを、MSC群とVehicle群に振り分け、MSCまたはDMEM（培養液のみ、細胞なし）を経静脈的に投与した。運動機能の評価としてロータロッド試験、シリンダー試験、空間認知機能の評価としてモリス水迷路試験を用いて行動学的解析を実施した。これまでに、MSC群で良好な結果が得られており、MSC治療の有効性を確認した。また動物用7T-MRIを用いて、MSC投与前後における大脳の虚血体積および残存大脳容積、脳血流の変化について検証した。観察期間終了後の脳組織を用いて、拡散テンソル画像による神経線維の評価、免疫化学染色による神経細胞や脳の髄鞘化の動向について検証している。

• 骨髄間葉系幹細胞移植を用いた難治性てんかんに対する新規治療法の開発

  基盤研究(C)

  研究期間:

  2019年04月

  -

  2022年03月

   

  福村 忍, 佐々木 祐典, 本望 修, 寺田 光次郎

  　研究概要を見る

  本研究では、既にてんかんをきたした慢性期けいれん重積動物モデルに対して、骨髄間葉系幹細胞（Mesenchymal stem cell: MSC）治療を行うことで、てんかんの抑制効果を有するかを検討した。リチウム-ピロカルピンによるけいれん重積後にてんかんを発症したラットに対して、けいれん重積後60日目に、MSCもしくはvehicle（DMEMのみ、細胞なし）を経静脈的に投与した。MSC投与群はvehicle投与群に比べ、てんかん発作減少効果およびガンマ帯域の減少効果を認めた。MSCは、けいれん重積後の慢性期のてんかんに対し、けいれん数および脳波上の興奮性を軽減させるに有効であると考えられた。

• 橋渡し研究支援 骨髄間葉系幹細胞移植による難治性慢性てんかんの革新的治療法の開発

  研究期間:

  2018年08月

  -

  2019年03月

   

  福村 忍

  担当区分： 研究代表者

• スタートアップ支援 骨髄間葉系幹細胞移植による難治性てんかんの革新的治療法の開発

  研究期間:

  2017年08月

  -

  2018年03月

   

  福村 忍

  担当区分： 研究代表者

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委員歴 【 表示 ／ 非表示 】

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• 2021年08月

  -

  継続中

    評議員

• 2019年

  -

  継続中

    評議員

• 2016年

  -

  2019年

    評議員