2025/08/22 更新

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フクムラ　シノブ
福村　忍
所属
医学部 小児科学講座 准教授
職名
准教授
プロフィール

小児神経専門です。主にてんかんおよび遺伝性疾患の研究、臨床を行っています。

外部リンク

学位

  • 医学博士 （ 2018年3月   札幌医科大学 ）

研究キーワード

  • 遺伝

  • てんかん

  • 再生医療

研究分野

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学  / てんかん

所属学協会

委員歴

  • 日本てんかん学会   評議員  

    2021年8月 - 現在   

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    団体区分：学協会

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  • 日本小児神経学会   評議員  

    2019年 - 現在   

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    団体区分：学協会

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  • 人類遺伝学会   評議員  

    2016年 - 2019年   

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    団体区分：学協会

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論文

  • Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencing. 国際誌

    Kazuyuki Komatsu, Mitsuhiro Kato, Kazuo Kubota, Shinobu Fukumura, Keitaro Yamada, Ikumi Hori, Kenji Shimizu, Sachiko Miyamoto, Kaori Yamoto, Takuya Hiraide, Kazuki Watanabe, Shintaro Aoki, Shogo Furukawa, Taiju Hayashi, Masaharu Isogai, Takuma Harasaki, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

    Scientific reports   14 ( 1 )   24746 - 24746   2024年10月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    Variant annotations are crucial for efficient identification of pathogenic variants. In this study, we retrospectively analyzed the utility of four annotation tools (allele frequency, ClinVar, SpliceAI, and Phenomatcher) in identifying 271 pathogenic single nucleotide and small insertion/deletion variants (SNVs/small indels). Although variant filtering based on allele frequency is essential for narrowing down on candidate variants, we found that 13 de novo pathogenic variants in autosomal dominant or X-linked dominant genes are registered in gnomADv4.0 or 54KJPN, with an allele frequency of less than 0.001%, suggesting that very rare variants in large cohort data can be pathogenic de novo variants. Notably, 38.4% candidate SNVs/small indels are registered in the ClinVar database as pathogenic or likely pathogenic, which highlights the significance of this database. SpliceAI can detect candidate variants affecting RNA splicing, leading to the identification of four variants located 11 to 50 bp away from the exon-intron boundary. Prioritization of candidate genes by proband phenotype using the PhenoMatcher module revealed that approximately 95% of the candidate genes had a maximum PhenoMatch score ≥ 0.6, suggesting the utility of phenotype-based variant prioritization. Our results suggest that a combination of multiple annotation tools and appropriate evaluation can improve the diagnosis of rare diseases.

    DOI： 10.1038/s41598-024-75020-0

    PubMed

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  • Therapeutic efficacy of intravenous infusion of mesenchymal stem cells in rat perinatal brain injury. 国際誌

    Kojiro Terada, Masanori Sasaki, Hiroshi Nagahama, Yuko Kataoka-Sasaki, Shinichi Oka, Ryo Ukai, Takahiro Yokoyama, Yusuke Iizuka, Takuro Sakai, Shinobu Fukumura, Takeshi Tsugawa, Jeffery D Kocsis, Osamu Honmou

    Pediatric research   2023年7月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    BACKGROUND: Perinatal brain injury is multifactorial and primarily associated with brain prematurity, inflammation, and hypoxia-ischemia. Although recent advances in perinatal medicine have improved the survival rates of preterm infants, neurodevelopmental disorders remain a significant complication. We tested whether the intravenous infusion of mesenchymal stem cells (MSCs) had therapeutic efficacy against perinatal brain injury in rats. METHODS: Pregnant rats at embryonic day (E) 18 received lipopolysaccharide and the pups were born at E21. On postnatal day (PND) 7, the left common carotid artery of each pup was ligated, and they were exposed to 8% oxygen for 2 h. They were randomized on PND10, and MSCs or vehicle were intravenously infused. We performed behavioral assessments, measured brain volume using MRI, and performed histological analyses on PND49. RESULTS: Infused MSCs showed functional improvements in our model. In vivo MRI revealed that MSC infusion increased non-ischemic brain volume compared to the vehicle group. Histological analyses showed that cortical thickness, the number of NeuN+ and GAD67+ cells, and synaptophysin density in the non-ischemic hemisphere in the MSC group were greater than the vehicle group, but less than the control group. CONCLUSIONS: Infused MSCs improve sensorimotor and cognitive functions in perinatal brain injury and enhance neuronal growth. IMPACT: Intravenous infusion of MSCs improved neurological function in rats with perinatal brain injury, including motor, sensorimotor, cognitive, spatial, and learning memory. Infused MSCs increased residual (non-ischemic) tissue volume, number of neuronal cells, GABAergic cells, and cortical synapses in the contralesional (right) hemisphere. Intravenous administration of MSC might be suitable for the treatment of perinatal brain injury.

    DOI： 10.1038/s41390-023-02717-9

    PubMed

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  • 高クレアチンキナーゼ血症から偶発的に診断されたベッカー型7例を含む筋ジストロフィー9例の臨床的検討

    伊藤 拓郎, 福村 忍, 土田 晃輔, 山本 晃代, 津川 毅, 安藤 悠開, 下村 遼太郎, 飯塚 裕典, 星野 恵美子, 櫻井 のどか, 平川 賢史, 布施 茂登, 森 俊彦

    臨床小児医学   70 ( 1-6 )   15 - 19   2023年3月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(財)小児愛育協会  

    医中誌

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  • 聴覚失認を合併した欠神てんかんの1例

    山本 晃代, 土田 晃輔, 加藤 辰輔, 福村 忍, 小笠原 徳子

    てんかん研究   40 ( 1 )   86 - 87   2022年6月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本てんかん学会  

    医中誌

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  • 聴覚失認を合併した欠神てんかんの1例

    山本 晃代, 土田 晃輔, 加藤 辰輔, 福村 忍, 小笠原 徳子

    てんかん研究   40 ( 1 )   86 - 87   2022年6月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本てんかん学会  

    医中誌

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  • 重度の低髄鞘化および精神運動発達遅滞を認めた新規TMEM63Aバリアントの1例

    福村 忍, 平出 拓也, 山本 晃代, 土田 晃輔, 青戸 一司, 中島 光子, 才津 浩智

    脳と発達   54 ( Suppl. )   S214 - S214   2022年5月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

    医中誌

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  • 過去6年間にてんかん外科治療を行った小児てんかん患者11例のまとめ

    山本 晃代, 土田 晃輔, 福村 忍, 越智 さと子, 菅野 彩, 江夏 怜, 三國 信啓

    脳と発達   54 ( Suppl. )   S216 - S216   2022年5月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

    医中誌

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  • A new case of concurrent existence of PRRT2-associated paroxysmal movement disorders with c.649dup variant and 16p11.2 microdeletion syndrome. 国際誌

    Kazuyuki Komatsu, Shinobu Fukumura, Kimio Minagawa, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

    Brain & development   44 ( 7 )   474 - 479   2022年4月

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    記述言語：英語  

    BACKGROUND: The PRRT2 gene located at 16p11.2 encodes proline-rich transmembrane protein 2. In recent reviews, clinical spectrum caused by pathogenic PRRT2 variants is designated as PRRT2-associated paroxysmal movement disorders, which include paroxysmal kinesigenic dyskinesia, benign familial infantile epilepsy, and infantile convulsions with choreoathetosis, and hemiplegic migraine. The recurrent 16p11.2 microdeletion encompassing PRRT2 has also been reported to cause neurodevelopmental syndrome, associated with autism spectrum disorder. Although PRRT2 variants and 16p11.2 microdeletion cause each disease with the autosomal dominant manner, rare cases with bi-allelic PRRT2 variants or concurrent existence of PRRT2 variants and 16p11.2 microdeletion have been reported to show more severe phenotypes. CASE REPORT: A 22-year-old man presents with episodic ataxia, paroxysmal kinesigenic dyskinesia, seizure, intellectual disability and autism spectrum disorder. He also has obesity, hypertension, hyperuricemia, and mild liver dysfunction. Exome sequencing revealed a c.649dup variant in PRRT2 in one allele and a de novo 16p11.2 microdeletion in another allele. CONCLUSIONS: Our case showed combined clinical features of PRRT2-associated paroxysmal movement disorders and 16p11.2 microdeletion syndrome. We reviewed previous literatures and discussed phenotypic features of patients who completely lack the PRRT2 protein.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2022.03.008

    PubMed

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  • 繰り返す腰椎穿刺により脳脊髄液漏出をきたした脊髄性筋萎縮症I型の1例

    加藤 辰輔, 土田 晃輔, 福村 忍, 津川 毅

    臨床小児医学   69 ( 1-6 )   55 - 59   2022年3月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(財)小児愛育協会  

    医中誌

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  • Two novel heterozygous variants in ATP1A3 cause movement disorders. 国際誌

    Shogo Furukawa, Sachiko Miyamoto, Shinobu Fukumura, Kazuo Kubota, Toshiaki Taga, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

    Human genome variation   9 ( 1 )   7 - 7   2022年2月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    Variants in ATP1A3 cause neuropsychiatric disorders, especially those characterized by movement disorders. In this study, we performed whole exome sequencing for two patients with movement disorders and identified two novel heterozygous ATP1A3 variants, a missense c.2408G>A variant and an indel c.2672_2688+10delinsCAG variant. The unique indel variant occurred at the exon-intron boundary at the 3' end of exon 19, and mRNA analysis revealed that this variant caused in-frame indel alteration at the Ser891_Trp896 residue.

    DOI： 10.1038/s41439-022-00184-y

    PubMed

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  • An intronic GNAO1 variant leading to in-frame insertion cause movement disorder controlled by deep brain stimulation. 国際誌

    Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Shinobu Fukumura, Satoko Kumada, Hirotomo Saitsu

    Neurogenetics   23 ( 2 )   129 - 135   2022年2月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    GNAO1 variants are associated with a wide range of neurodevelopmental disorders including epileptic encephalopathies and movement disorders. It has been reported that some GNAO1 variants are associated with movement disorders, and the 207-246 amino acid region was proposed as a mutational hotspot. Here, we report an intronic variant (NM_020988.3:c.724-8G>A) in GNAO1 in a Japanese girl who showed mild developmental delay and movement disorders including dystonia and myoclonus. Her movement disorders were improved by deep brain stimulation treatment as previously reported. This variant has been recurrently reported in four patients and was transmitted from her mother who possessed the variant as low-prevalent mosaicism. Using RNA extracted from lymphoblastoid cells derived from the patient, we demonstrated that the variant caused abnormal splicing of in-frame 6-bp intronic retention, leading to 2 amino acid insertion (p.Thr241_Asn242insProGln). Immunoblotting and immunostaining using WT and mutant GNAO1 vectors showed no significant differences in protein expression levels, but the cellular localization pattern of this mutant was partially shifted to the cytoplasm whereas WT was exclusively localized in the cellular membrane. Our report first clarified abnormal splicing and resulting mutant protein caused by the c.724-8G>A variant.

    DOI： 10.1007/s10048-022-00686-5

    PubMed

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  • A novel de novo TMEM63A variant in a patient with severe hypomyelination and global developmental delay. 国際誌

    Shinobu Fukumura, Takuya Hiraide, Akiyo Yamamoto, Kousuke Tsuchida, Kazushi Aoto, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

    Brain & development   44 ( 2 )   178 - 183   2021年9月

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    記述言語：英語  

    BACKGROUND: Heterozygous variants in TMEM63A have been recently identified as the cause of infantile-onset transient hypomyelination. To date, four TMEM63A variants have been reported in five patients. These patients exhibited favorable clinical course, developmental progress, and completion of myelination. CASE REPORT: The patient was a 5-year-old girl with severe global developmental delay, absent speech, no turning over, no gazing, hypotonia, and daily episodes of autonomic seizures. Brain MRI showed hypomyelination of deep and subcortical white matter that appeared hyperintense in T2-weighted imaging from 2 months of age and that showed no change at 4 years of age. Exome sequencing of the patient and her parents revealed a novel de novo missense variant, NM_014698.3:c.1658G>T, p.(Gly553Val), in the TMEM63A gene, which was confirmed by Sanger sequencing. The variant has not been registered in public databases, and it substitutes a highly conserved glycine residue located in a pore-lining transmembrane helix. No other candidate variants were identified. CONCLUSIONS: Although TMEM63A variants are generally thought to cause transient hypomyelination with favorable developmental progress, identification of a de novo TMEM63A variant in our patient suggests that the TMEM63A-related clinical spectrum is broad and includes severe developmental delay with seizures.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2021.09.006

    PubMed

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  • レスベラトロールによる筋ジストロフィーの治療

    福村 忍, 川村 健太郎, 山本 晃代, 堀尾 嘉幸, 久野 篤史, 堤 裕幸

    BIO Clinica   36 ( 9 )   910 - 914   2021年8月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)北隆館  

    医中誌

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  • KCNJ5遺伝子バリアントは不完全浸透を示し家族性周期性四肢麻痺の原因になる

    平出 拓也, 福村 忍, 山本 晃代, 中島 光子, 才津 浩智

    脳と発達   53 ( Suppl. )   S238 - S238   2021年5月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

    医中誌

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  • A case of paroxysmal kinesigenic dyskinesia suspected to be reflex epilepsy.

    Chie Nakayama-Kamada, Rei Enatsu, Shinobu Fukumura, Tomoyoshi Kuribara, Satoko Ochi, Nobuhiro Mikuni

    Nagoya journal of medical science   83 ( 2 )   361 - 365   2021年5月

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    記述言語：英語  

    An 11-year-old male patient developed weakness or right arm elevation after sudden movement at the age of eight. Reflex epilepsy was initially suspected; however, magnetic resonance imaging and electroencephalography (EEG) revealed no abnormality. Video-EEG monitoring was performed, but no change was noted during attacks of weakness. He was diagnosed with paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) and carbamazepine has stopped his attacks. PKD is a rare neurological disorder characterized by brief attacks of involuntary movement triggered by sudden voluntary movements, which may be confused with reflex epilepsy. PKD should be considered as a differential diagnosis of reflex epilepsy.

    DOI： 10.18999/nagjms.83.2.361

    PubMed

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  • FGF14遺伝子バリアントを認めた発作性非運動誘発性ジスキネジアの1例

    土田 晃輔, 福村 忍, 加藤 辰輔, 續 晶子, 平出 拓也, 中島 光子, 才津 浩智, 川崎 幸彦

    脳と発達   53 ( Suppl. )   S235 - S235   2021年5月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

    医中誌

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  • Familial periodic paralysis associated with a rare KCNJ5 variant that supposed to have incomplete penetrance. 国際誌

    Takuya Hiraide, Shinobu Fukumura, Akiyo Yamamoto, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

    Brain & development   43 ( 3 )   470 - 474   2021年3月

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    記述言語：英語  

    BACKGROUND: The periodic paralyses are a group of skeletal muscle channelopathies caused by variants in several ion channel genes. Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 5 (KCNJ5) encodes the G-protein-activated inwardly rectifying potassium channel 4 (Kir3.4) and the heterozygous KCNJ5 variants cause familial hyperaldosteronism and long QT syndrome (LQTS). Recent studies suggested that variants in KCNJ5 are also causative for Andersen-Tawil syndrome, which showed periodic paralysis and characteristic electrocardiogram features. CLINICAL REPORT: We found a heterozygous KCNJ5 variant c.1159G > C, p.(Gly387Arg) in an individual with familial periodic paralysis using exome sequencing. Sanger sequencing revealed that this variant was inherited from his affected mother. The same variant had been previously found in two cases of familial LQTS or Andersen-Tawil syndrome, and functional analysis suggested that this variant might have loss of function effect on channel activity. However, the allele frequency of c.1159G > C variant in an East Asian population of public databases ranged from 0.21% to 0.25%, indicating possible incomplete penetrance. CONCLUSIONS: Our two patients expand the phenotypic spectrum associated with the c.1159G > C KCNJ5 variant, though the variant has very low penetrance.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2020.10.010

    PubMed

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  • IQSEC2遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の男児例 査読

    田中 亮介, 黒田 真実, 竹口 諒, 福村 忍, 要 匡, 高橋 悟

    脳と発達   53 ( 2 )   129 - 132   2021年3月

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  • Novel HSD17B4 Variants Cause Progressive Leukodystrophy in Childhood: Case Report and Literature Review

    Akiyo Yamamoto, Shinobu Fukumura, Yumi Habata, Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Shigeo Takashima, Yukihiko Kawasaki, Nobuyuki Shimozawa, Hirotomo Saitsu

    Child Neurology Open   8   2329048X2110486 - 2329048X2110486   2021年1月

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    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：SAGE Publications  

    D-bifunctional protein (DBP) deficiency is a peroxisomal disorder with a high degree of phenotypic heterogeneity. Some patients with DBP deficiency develop progressive leukodystrophy in childhood. We report a 6-year-old boy with moderate hearing loss who presented with developmental regression. Brain magnetic resonance imaging demonstrated progressive leukodystrophy. However, very long chain fatty acids (VLCFAs) in the plasma were at normal levels. Whole-exome sequencing revealed compound heterozygous variants in HSD17B4 (NM_000414.3:c.[350A > T];[394C > T], p.[[Asp117Val]];[[Arg132Trp]]). The c.394C > T variant has been identified in patients with DBP deficiency and is classified as likely pathogenic, while the c.350A > T variant was novel and classified as uncertain significance. Although one of the two variants was classified as uncertain significance, an accumulation of phytanic and pristanic acids was identified in the patient, confirming type III DBP deficiency. DBP deficiency should be considered as a diagnosis in children with progressive leukodystrophy and hearing loss even if VLCFAs are within normal levels.

    その他リンク： http://journals.sagepub.com/doi/full-xml/10.1177/2329048X211048613

    DOI： 10.1177/2329048x211048613

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  • Resveratrol improves motor function in patients with muscular dystrophies: an open-label, single-arm, phase IIa study. 国際誌

    Kentaro Kawamura, Shinobu Fukumura, Koki Nikaido, Nobutada Tachi, Naoki Kozuka, Tsugumi Seino, Kingya Hatakeyama, Mitsuru Mori, Yoichi M Ito, Akiyoshi Takami, Shiro Hinotsu, Atsushi Kuno, Yukihiko Kawasaki, Yoshiyuki Horio, Hiroyuki Tsutsumi

    Scientific reports   10 ( 1 )   20585 - 20585   2020年11月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    Muscular dystrophies (MDs) are inherited disorders characterized by progressive muscle weakness. Previously, we have shown that resveratrol (3,5,4'-trihydroxy-trans-stilbene), an antioxidant and an activator of the protein deacetylase SIRT1, decreases muscular and cardiac oxidative damage and improves pathophysiological conditions in animal MD models. To determine whether resveratrol provides therapeutic benefits to patients with MDs, an open-label, single-arm, phase IIa trial of resveratrol was conducted in 11 patients with Duchenne, Becker or Fukuyama MD. The daily dose of resveratrol was 500 mg/day, which was increased every 8 weeks to 1000 and then 1500 mg/day. Primary outcomes were motor function, evaluated by a motor function measure (MFM) scale, muscular strength, monitored with quantitative muscle testing (QMT), and serum creatine kinase (CK) levels. Adverse effects and tolerability were evaluated as secondary outcomes. Despite the advanced medical conditions of the patients, the mean MFM scores increased significantly from 34.6 to 38.4 after 24 weeks of medication. A twofold increase was found in the mean QMT scores of scapula elevation and shoulder abduction. Mean CK levels decreased considerably by 34%. Diarrhoea and abdominal pain was noted in six and three patients, respectively. Resveratrol may provide some benefit to MD patients.

    DOI： 10.1038/s41598-020-77197-6

    PubMed

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  • IQSEC2遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の男児例

    田中 亮介, 黒田 真実, 竹口 諒, 福村 忍, 高橋 悟

    脳と発達   52 ( Suppl. )   S223 - S223   2020年8月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

    医中誌

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  • Functional analysis of a double-point mutation in the KCNJ2 gene identified in a family with Andersen-Tawil syndrome. 査読

    福村 忍

    J Neurol Sci   407   116521   2019年6月

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    担当区分：筆頭著者,　責任著者  

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  • Functional recovery after the systemic administration of mesenchymal stem cells in a rat model of neonatal hypoxia-ischemia. 査読 国際誌

    Sakai T, Sasaki M, Kataoka-Sasaki Y, Oka S, Nakazaki M, Fukumura S, Kobayashi M, Tsutsumi H, Kocsis JD, Honmou O

    Journal of neurosurgery. Pediatrics   22 ( 5 )   1 - 10   2018年8月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.3171/2018.5.PEDS1845

    PubMed

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  • 胎生期の甲状腺機能異常が原因と思われた大後頭孔狭窄

    浜田 亮, 山本 晃代, 福村 忍, 石井 玲, 竹内 孝子, 鎌崎 穂高, 堤 裕幸

    日本小児科学会雑誌   122 ( 7 )   1255 - 1255   2018年7月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

    医中誌

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  • Rapidly progressive fatal idiopathic hypertrophic pachymeningitis with brainstem involvement in a child 査読

    Kosuke Tsuchida, Shinobu Fukumura, Akiyo Yamamoto, Yukinori Akiyama, Hiroshi Hirano, Hiroyuki Tsutsumi

    Child's Nervous System   34 ( 9 )   1 - 4   2018年5月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Springer Verlag  

    DOI： 10.1007/s00381-018-3819-5

    PubMed

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  • Intravenous infusion of mesenchymal stem cells reduces epileptogenesis in a rat model of status epilepticus 査読

    Shinobu Fukumura, Masanori Sasaki, Yuko Kataoka-Sasaki, Shinichi Oka, Masahito Nakazaki, Hiroshi Nagahama, Tomonori Morita, Takuro Sakai, Hiroyuki Tsutsumi, Jeffery D. Kocsis, Osamu Honmou

    Epilepsy Research   141   56 - 63   2018年3月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier B.V.  

    DOI： 10.1016/j.eplepsyres.2018.02.008

    PubMed

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  • Distinctive facies, macrocephaly, and developmental delay are signs of a PTEN mutation in childhood 査読

    Kohji Kato, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Shinobu Fukumura, Naoko Kurahashi, Koichi Maruyama, Daisuke Ieda, Kei Ohashi, Ikumi Hori, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Shinji Saitoh

    Brain and Development   40 ( 8 )   678 - 684   2018年

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier B.V.  

    DOI： 10.1016/j.braindev.2018.04.008

    PubMed

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  • Clinical and mutational spectrum of Charcot–Marie–Tooth disease type 2Z caused by MORC2 variants in Japan 査読

    M. Ando, Y. Okamoto, A. Yoshimura, J. H. Yuan, Y. Hiramatsu, Y. Higuchi, A. Hashiguchi, J. Mitsui, H. Ishiura, S. Fukumura, M. Matsushima, N. Ochi, J. Tsugawa, S. Morishita, S. Tsuji, H. Takashima

    European Journal of Neurology   24 ( 10 )   1274 - 1282   2017年10月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Blackwell Publishing Ltd  

    DOI： 10.1111/ene.13360

    PubMed

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  • Comprehensive investigation of CASK mutations and other genetic etiologies in 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) 査読

    Shin Hayashi, Daniela Tiaki Uehara, Kousuke Tanimoto, Seiji Mizuno, Yasutsugu Chinen, Shinobu Fukumura, Jun-ichi Takanashi, Hitoshi Osaka, Nobuhiko Okamoto, Johji Inazawa

    PLOS ONE   12 ( 8 )   e0181791   2017年8月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1371/journal.pone.0181791

    PubMed

    Web of Science

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  • A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly 査読

    Yutaka Negishi, Fuyuki Miya, Ayako Hattori, Yoshikazu Johmura, Motoo Nakagawa, Naoki Ando, Ikumi Hori, Takao Togawa, Kohei Aoyama, Kei Ohashi, Shinobu Fukumura, Seiji Mizuno, Ayako Umemura, Yoko Kishimoto, Nobuhiko Okamoto, Mitsuhiro Kato, Tatsuhiko Tsunoda, Mami Yamasaki, Yonehiro Kanemura, Kenjiro Kosaki, Makoto Nakanishi, Shinji Saitoh

    BMC MEDICAL GENETICS   18 ( 1 )   4   2017年1月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1186/s12881-016-0363-6

    PubMed

    Web of Science

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  • Short-term efficacy and safety of rufinamide for Lennox-Gastaut syndrome. 査読

    Takayama R, Fukumura S, Minagawa K, Watanabe T

    No to hattatsu = Brain and development   48 ( 5 )   322 - 326   2016年9月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：一般社団法人 日本小児神経学会  

    <p> 【目的】Lennox-Gastaut症候群 (LGS) に対するrufinamide (RFN) の短期有効性と安全性を検討した. 【方法】平成25年7月～平成26年1月に当院と緑ヶ丘療育園通院中のLGS症例において, RFN開始3カ月時点の有効性と安全性を診療録より後方視的に検討した. 有効性は抑制 (発作消失), 有効 (50%以上の発作減少), 不変 (50%未満の発作減少または増加), 悪化 (50%以上の発作増加), responder rate (RR) は50%以上発作減少に達した症例の頻度とした. 【結果】LGS 13例 (男8例, 女5例) であった. 強直発作 (13例) は抑制1例, 有効3例, 不変8例, 悪化1例, RR 30.8%, 発作増加のため2例が中止した. 4例に一過性の抑制効果を認めた. 強直間代発作 (2例) は抑制1例, 不変1例, 脱力発作 (2例) は不変2例, 非定型欠神 (2例) は有効1例, 不変1例であった. 副作用は8例に認め, 眠気6例, 不眠1例, 食欲低下4例のうち2例に体重減少を伴った. 重篤な副作用, 副作用による中止例はなかった. 【結論】RFNはLGSの強直発作に短期有効性を認めたが, 一過性の抑制効果を示す症例も認めた. 重篤な副作用はなくLGS症例にRFNは使用する価値があると判断した.</p>

    DOI： 10.11251/ojjscn.48.332

    PubMed

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  • ミトコンドリア病に対するケトン食療法の経験

    高山 留美子, 小笠原 真志, 渡邊 年秀, 福村 忍

    脳と発達   48 ( 4 )   297 - 297   2016年7月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

    医中誌

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  • Subcortical heterotopia appearing as huge midline mass in the newborn brain 査読

    Shinobu Fukumura, Toshihide Watanabe, Sachiko Kimura, Satoko Ochi, Kazuhisa Yoshifuji, Hiroyuki Tsutsumi

    CHILDS NERVOUS SYSTEM   32 ( 2 )   377 - 380   2016年2月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1007/s00381-015-2841-0

    PubMed

    Web of Science

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  • A Mutation in the Tubulin-Encoding <i>TUBB3</i> Gene Causes Complex Cortical Malformations and Unilateral Hypohidrosis. 査読

    Fukumura S, Kato M, Kawamura K, Tsuzuki A, Tsutsumi H

    Child neurology open   3   2329048X16665758   2016年1月

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  • 難治性てんかんに対するステロイドパルス治療の経験

    高山 留美子, 小笠原 真志, 福村 忍, 高橋 幸利, 渡邊 年秀

    てんかん研究   33 ( 2 )   544 - 544   2015年9月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本てんかん学会  

    医中誌

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  • Compound heterozygous GFM2 mutations with Leigh syndrome complicated by arthrogryposis multiplex congenita 査読

    Shinobu Fukumura, Chihiro Ohba, Toshihide Watanabe, Kimio Minagawa, Masaru Shimura, Kei Murayama, Akira Ohtake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Hiroyuki Tsutsumi

    JOURNAL OF HUMAN GENETICS   60 ( 9 )   509 - 513   2015年9月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1038/jhg.2015.57

    PubMed

    Web of Science

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  • Everolimus Treatment for an Early Infantile Subependymal Giant Cell Astrocytoma With Tuberous Sclerosis Complex 査読

    Shinobu Fukumura, Toshihide Watanabe, Rumiko Takayama, Kimio Minagawa, Hiroyuki Tsutsumi

    JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY   30 ( 9 )   1192 - 1195   2015年8月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1177/0883073814544703

    PubMed

    Web of Science

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  • 重症筋無力症眼筋型と鑑別を要した慢性進行性外眼筋麻痺の1例

    小笠原 真志, 福村 忍, 高山 留美子, 渡辺 年秀

    脳と発達   47 ( 4 )   314 - 314   2015年7月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

    医中誌

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  • Paroxysmal Tonic Upward Gaze Complicating Angelman Syndrome 査読

    Shinobu Fukumura, Toshihide Watanabe, Rumiko Takayama, Hiroyuki Tsutsumi

    PEDIATRIC NEUROLOGY   52 ( 1 )   125 - 127   2015年1月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.pediatrneurol.2014.08.022

    PubMed

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  • Importance of measuring blood level of lamotrigine for optimum dosing schedule 査読

    Kimio Minagawa, Toshihide Watanabe, Reiki Oyanagi, Shinobu Fukumura

    No To Hattatsu   46 ( 5 )   345 - 349   2014年9月

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Japanese Society of Child Neurology  

    PubMed

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  • Macrocephaly-capillary malformationの3例

    小笠原 真志, 福村 忍, 高山 留美子, 渡邊 年秀, 香取 さやか, 續 晶子, 須藤 章

    脳と発達   46 ( Suppl. )   S279 - S279   2014年5月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

    医中誌

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  • Effect of neurotropin on chronic headaches in children 査読

    Yoshiaki Saito, Shinobu Fukumura, Takashi Saito, Hirofumi Komaki, Eiji Nakagawa, Kenji Sugai, Masayuki Sasaki

    No To Hattatsu   44 ( 6 )   477 - 481   2012年11月

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.11251/ojjscn.44.477

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  • Progressive conduction defects and cardiac death in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 査読

    Shinobu Fukumura, Yoshiaki Saito, Takashi Saito, Hirofumi Komaki, Eiji Nakagawa, Kenji Sugai, Masayuki Sasaki, Akira Oka, Itaru Takamisawa

    DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY   54 ( 7 )   663 - 666   2012年7月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1111/j.1469-8749.2011.04170.x

    PubMed

    Web of Science

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  • Perioral myoclonia with absencesの1例

    福村 忍, 齋藤 貴志, 斎藤 義朗, 小牧 宏文, 中川 栄二, 須貝 研司, 佐々木 征行, 佐藤 研

    脳と発達   44 ( Suppl. )   S218 - S218   2012年5月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

    医中誌

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  • Somatic mosaicism in two unrelated patients with X-linked chronic granulomatous disease characterized by the presence of a small population of normal cells 査読

    Masafumi Yamada, Yuka Okura, Yasuto Suzuki, Shinobu Fukumura, Toru Miyazaki, Hisami Ikeda, Shun-Ichiro Takezaki, Nobuaki Kawamura, Ichiro Kobayashi, Tadashi Ariga

    GENE   497 ( 1 )   110 - 115   2012年4月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.gene.2012.01.019

    PubMed

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  • てんかんの病態生理学の進歩 小児難治性てんかんにおけるNIRSを用いた言語優位半球決定の試み

    福村 忍, 中川 栄二, 真柄 慎一, 岡崎 哲也, 比屋根 真彦, 石山 昭彦, 齋藤 貴志, 斎藤 義朗, 小牧 宏文, 須貝 研司, 佐々木 征行, 高橋 章夫, 大槻 泰介

    臨床神経生理学   39 ( 5 )   395 - 395   2011年10月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会  

    医中誌

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  • A novel proteolipid protein 1 gene mutation causing classical type Pelizaeus-Merzbacher disease 査読

    Shinobu Fukumura, Noriaki Adachi, Masayoshi Nagao, Hiroyuki Tsutsumi

    BRAIN & DEVELOPMENT   33 ( 8 )   697 - 699   2011年9月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.braindev.2010.11.010

    PubMed

    Web of Science

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  • β2ミクログロブリンを用いた重症心身障害児(者)における近位尿細管障害の評価

    乾 健彦, 福村 忍, 苛原 香, 鋤柄 小百合, 服部 文子, 齋藤 貴志, 佐久間 啓, 斎藤 義朗, 小牧 宏文, 中川 栄二, 須貝 研司, 佐々木 征行

    日本重症心身障害学会誌   35 ( 2 )   305 - 305   2010年8月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：日本重症心身障害学会  

    医中誌

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  • Pitt-Hopkins 症候群の1例

    福村 忍, 舘 延忠

    脳と発達   41 ( 5 )   365 - 367   2009年9月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：一般社団法人 日本小児神経学会  

    Pitt-Hopkins症候群は特異顔貌, 間欠的過呼吸, 重度の精神運動発達遅滞を伴う症候群で, TCF4遺伝子異常が原因の一つとされている. 症例は26歳の男性で幼少時より低身長, 精神運動発達遅滞を認め, 9歳より常同運動, 睡眠障害が出現した. 12歳より便秘, 間欠的過呼吸に続く無呼吸が出現した. 広い鼻梁, 大きな口, お椀型の耳, 弓状の上唇といった特異顔貌を認め, 呼吸異常, 精神運動発達遅滞を呈したことからPitt-Hopkins症候群と診断した. Trans- cription Factor (TCF4) の解析を行ったが変異は認めず, 関連遺伝子の異常が疑われた. 臨床的にRett症候群やMowat-Wilson症候群と類似点が多く, これらの遺伝子異常を認めなかった場合には, TCF4の解析をする必要がある.

    その他リンク： http://search.jamas.or.jp/link/ui/2010027681

    DOI： 10.11251/ojjscn.41.365

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  • 可逆性脳梁膨大部病変を伴った軽症急性脳症の2例

    會田 久美子, 小原 治枝, 神保 圭祐, 福村 忍, 鈴木 将史, 笹島 知大, 大屋 一博, 安保 亘, 対馬 史泰, 澁谷 剛一, 緑川 宏, 木村 義治

    臨床小児医学   55 ( 3-4 )   71 - 75   2007年8月

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MISC

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受賞

  • 優秀English Session賞

    2018年6月   第60回日本小児神経学会学術集会  

    福村 忍

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  • 第１回優秀論文賞

    2016年3月   日本小児神経学会北海道地方会  

    福村 忍

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  • 第4回奨励賞

    2012年3月   日本小児神経学会北海道地方会  

    福村 忍

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共同研究・競争的資金等の研究課題

  • 骨髄間葉系幹細胞を用いた難治性てんかんの新規治療法開発とメカニズム解明

    研究課題/領域番号：22K07938  2022年4月 - 2025年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業 基盤研究(C)  基盤研究(C)

    福村 忍

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    配分額：4290000円 （ 直接経費：3300000円 、 間接経費：990000円 ）

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  • 早産児脳障害に対する骨髄間葉系幹細胞を用いた新規治療法の開発

    研究課題/領域番号：20K08163  2020年4月 - 2023年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    寺田 光次郎, 川崎 幸彦, 佐々木 祐典, 福村 忍, 小林 正樹, 坂井 拓朗, 本望 修, 飯塚 裕典

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    配分額：4290000円 （ 直接経費：3300000円 、 間接経費：990000円 ）

    我々は、予備実験において、胎生18日目の妊娠SDラット（妊娠期間：21日）に対して、エンドトキシンであるリポポリサッカライド（LPS）を腹腔内投与し、出生した日齢7の新生仔ラットに左総頚動脈結紮・低酸素暴露をすることで、脳室周囲の白質に虚血領域を呈する脳室周囲白質軟化症（Periventricular leukomalacia：PVL）モデルラットを作成した。PVLモデルラットは、低酸素虚血単独群（左総頚動脈結紮・低酸素暴露のみ、母体LPSなし）と比較して、大脳の虚血容積が増大し、重症になることが判明した。
    本研究では、PVLモデルラットに対して、別の成体ラットより採取、培養した骨髄間葉系幹細胞（Mesenchymal stem cell：MSC）を経静脈的に投与し、急性期MSCの治療効果と作用メカニズム、特に発達脳における神経保護効果や神経可塑性の亢進について検証している。
    日齢10のPVLモデルラットを、MSC群とVehicle群に振り分け、MSCまたはDMEM（培養液のみ、細胞なし）を経静脈的に投与した。運動機能の評価としてロータロッド試験、シリンダー試験、空間認知機能の評価としてモリス水迷路試験を用いて行動学的解析を実施した。これまでに、MSC群で良好な結果が得られており、MSC治療の有効性を確認した。また動物用7T-MRIを用いて、MSC投与前後における大脳の虚血体積および残存大脳容積、脳血流の変化について検証した。観察期間終了後の脳組織を用いて、拡散テンソル画像による神経線維の評価、免疫化学染色による神経細胞や脳の髄鞘化の動向について検証している。

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  • 骨髄間葉系幹細胞移植を用いた難治性てんかんに対する新規治療法の開発

    研究課題/領域番号：19K08256  2019年4月 - 2022年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業 基盤研究(C)  基盤研究(C)

    福村 忍, 佐々木 祐典, 本望 修, 寺田 光次郎

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    配分額：4290000円 （ 直接経費：3300000円 、 間接経費：990000円 ）

    本研究では、既にてんかんをきたした慢性期けいれん重積動物モデルに対して、骨髄間葉系幹細胞（Mesenchymal stem cell: MSC）治療を行うことで、てんかんの抑制効果を有するかを検討した。リチウム-ピロカルピンによるけいれん重積後にてんかんを発症したラットに対して、けいれん重積後60日目に、MSCもしくはvehicle（DMEMのみ、細胞なし）を経静脈的に投与した。MSC投与群はvehicle投与群に比べ、てんかん発作減少効果およびガンマ帯域の減少効果を認めた。MSCは、けいれん重積後の慢性期のてんかんに対し、けいれん数および脳波上の興奮性を軽減させるに有効であると考えられた。

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  • 橋渡し研究支援 骨髄間葉系幹細胞移植による難治性慢性てんかんの革新的治療法の開発

    2018年8月 - 2019年3月

    ノーステック財団  札幌ライフサイエンス産業活性化事業 

    福村 忍

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    担当区分：研究代表者  資金種別：競争的資金

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  • スタートアップ支援 骨髄間葉系幹細胞移植による難治性てんかんの革新的治療法の開発

    2017年8月 - 2018年3月

    ノーステック財団  札幌ライフサイエンス産業活性化事業 

    福村 忍

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    担当区分：研究代表者  資金種別：競争的資金

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  • 骨髄間葉系幹細胞移植を用いた難治性てんかんに対する新規治療法の開発

    2016年4月 - 2019年3月

    日本学術振興会および文部科学省  科学研究費助成事業基盤研究C 

    福村 忍

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    担当区分：研究代表者  資金種別：競争的資金

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  • ＜奨励＞骨髄間葉系幹細胞移植による難治性てんかん治療の開発

    2015年4月 - 2016年3月

    公益財団法人 秋山記念生命科学振興財団  2015年度研究助成 

    福村 忍

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    担当区分：研究代表者  資金種別：競争的資金

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  • Ｈ26年度若手研究人材・ネットワーク育成補助金 難治性てんかんに対する骨髄間葉系幹細胞移植療法の開発

    2014年8月 - 2015年3月

    ノーステック財団  若手研究人材育成事業 

    福村 忍

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    担当区分：研究代表者  資金種別：競争的資金

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  • 発達脳に対する虚血および骨髄間葉系幹細胞移植の及ぼす影響の基礎的解析

    研究課題/領域番号：26462168  2014年4月 - 2017年3月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    坂井 拓朗, 本望 修, 佐々木 祐典, 中崎 公仁, 福村 忍, 小林 正樹, 鰐渕 昌彦, 浪岡 愛, 浪岡 隆洋

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    配分額：4160000円 （ 直接経費：3200000円 、 間接経費：960000円 ）

    本研究は、新生児低酸素性虚血性脳症の動物モデル（HIEモデル）に対して骨髄間葉系幹細胞の移植の効果を組織学的、MRI、行動学的などを用いて評価した。HIEモデルラットは、日齢7のSDラットに対して左の総頸動脈の結紮術を行い、その後8％低酸素に120分間暴露させ作成した。細胞投与群には日齢10に予め採取・培養した骨髄間葉系幹細胞を経静脈的に移植した。移植群は対照群と比較し、beam walk testでの評価で行動学的に有意な運動能力の改善を認めた。さらにMRIにおいても移植群は対照群と比較し有意に改善を認めた。組織学的評価でも詳細な検討を行った。

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