Misc - 菊池　真

筋ジストロフィー症の運動療法

小塚 直樹, 中村 宅雄, 舘 延忠, 菊池 真

運動療法と物理療法 = The Journal of physical medicine   18 ( 1 ) 8 - 15  2007年06月

CiNii

The appearance of aprataxin in rat cultured neuron and glia

Takafumi Ninomiya, Shin Kikuchi, Ryoichi Ichikawa, Naoki Kozuka, Nobutada Tachi, Haruyuki Tatsumi

NEUROSCIENCE RESEARCH ( ELSEVIER IRELAND LTD )  58   S139 - S139  2007年

研究発表ペーパー・要旨（国際会議）  

側臥位が非対称性変形の改善に及ぼす影響

堀本 佳誉, 高田 千春, 樋室 伸顕, 市川 明日香, 中村 裕二, 小塚 直樹, 竹内 孝子, 諸星 輝明, 千葉 峻三, 菊池 真

日本重症心身障害学会誌 ( 日本重症心身障害学会 )  31 ( 3 ) 279 - 282  2006年12月

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重症心身障害児・者(以下、重症児(者))の呈する非対称変形に対して、その進行の予防、改善のために側臥位でのポジショニングの指導を行うが、定量的な効果の検討は行われていない。本研究では、Windswept deformity(以下WD)を呈する重症児(者)12名に対して、凹側上と凸側上の側臥位の効果を定量的に比較、検討した。WDの定量的評価として、左右の下肢・骨盤間角度の差から得られるGoldsmith Indexの計測(以下GI)を用いた。側臥位実施時間は60分とし、実施前後にGIを計測し、変化値(変化値=実施前GI-実施後GI)を求めた。すべての被験者は凸側上において非対称性の改善が認められた。凹側上に関しては2名のみに改善が認められた。2名において凹側上で非対称変形の改善が若干大きかったが、10名は凸側上で改善が大きく、凸側上の側臥位が非対称変形の改善に有利であることが示唆された。(著者抄録)

CiNii

212 尖足に対して整形外科的治療を受けた先天性筋強直性ジストロフィー症児の理学療法経過報告(神経系理学療法16,一般演題ポスター発表,理学療法の可能性,第41回日本理学療法学術大会)

齋藤 大地, 小塚 直樹, 鳥井 智太郎, 井上 和広, 三島 令子, 内田 雅之, 菊池 真

理学療法学 ( 公益社団法人日本理学療法士協会 )  33 ( 2 ) 106 - 106  2006年04月

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尖足に対して整形外科的治療を受けた先天性筋強直性ジストロフィー症児の理学療法経過報告

齋藤 大地, 小塚 直樹, 鳥井 智太郎, 井上 和広, 三島 令子, 内田 雅之, 菊池 真

日本理学療法学術大会 ( 公益社団法人 日本理学療法士協会 )  2005 ( 0 ) B0212 - B0212  2006年

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【はじめに】<BR> 先天性筋強直性ジストロフィー症（congenital myotonic dystrophy;以下CDM）は常染色体優性遺伝疾患で、生下時のリスクと尖足もしばしば指摘される。しかし、新生児期を乗り越えた後は、緩やかに運動発達し歩行を獲得する症例が多い。そのため足部に対しての治療は重要となってくる。今回、足部変形が運動発達を阻害していた為、手術が施行されたCDM児2例の理学療法経過を報告する。<BR>【症例1】<BR> 39週5日3270gで出生、男児。母親は成人型筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy;以下DM）を発症。生下時より両側内反尖足を認めていたが、全身状態不良にて殆ど未治療。生後8ヶ月よりPT介入を開始、運動発達は進み掴まり立ちを意欲的に行うも、変形は進行し足関節背屈角度は右-30°左-60°、足背接地する様になる。2歳6ヶ月で、足関節周囲筋解離術を施行、術後療法の後3歳で独歩獲得。その後、足部背屈角度は、右30°左25°迄拡大しているが、外反扁平足を呈する。その後走行、ジャンプも可能となる。<BR>【症例2】<BR> 31週1866gで出生、男児。母親はDMを発症。呼吸窮迫症候群により74日間人工換気。生後8か月 PT介入を開始、足背屈角度は右15°左30°であった。4歳で独歩獲得するも、右足部は外反尖足に移行し、右足背屈角度は-30°で踵接地不能、膝反張して歩行。4才9ヶ月時に、右足関節周囲筋解離術を施行した。術後療法の後、右足背屈角度は5°、装具装着で歩容の改善を見る。<BR>【考察】<BR>CDM児の足部変形においては、早期の装具・徒手的アプローチは有効とされるが、生下時リスクにより介入が遅れた場合、変形は進行していく。今回一側足部と両足部の違いはあったが、機能的なアライメントの獲得に向けて最小限の筋解離術及び術後療法へと転換し、良好な経過が得られた。いかなる場合でも、介入開始からの可動域管理と体幹機能を含む粗大運動全般の発達支援の継続は必須である。<BR> 2症例とも、発達指標の時期については類似が見られ、手術の時期に関わらず独歩を獲得した。しかし、手術時期が遅い例の方が、早い例に比べ、約1年の遅れが見られた。運動発達は独歩を目標として積極的に行い、足部の状態に応じて手術も選択肢に入れ適宜方向修正していくことが望ましい。<BR> CDMは、第19染色体長腕にある3塩基対反復配列数が増加しており、これに発症年齢・重症度は関連するとされている。親から子に伝わった場合のリピート数が増加する（anticipation効果）傾向にあり、本2症例も母親はDM患者である。母親の症状の程度によっては、養育環境での運動発達支援が非常に大変になる事があるので、家族状況を含めて、身体・精神面両方に考慮したアプローチが重要になると考える。

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Acid sensing ion channel 2 (ASIC2) in rat central nervous system: The distributions and ultrastructure of ASIC2-expressing cells in the developmental stages

Takafumi Ninomiya, Shin Kikuchi, Tomoyuld Kawamata, Ryoui Ichikawa, Haruyuki Tatsumi

NEUROSCIENCE RESEARCH ( ELSEVIER IRELAND LTD )  55   S140 - S140  2006年

研究発表ペーパー・要旨（国際会議）  

重症心身障害児(者)の呈する非対称性変形の計測法 : Goldsmith 法による評価の信頼性

堀本 佳誉, 高田 千春, 樋室 伸顕, 市川 明日香, 中村 裕二, 小塚 直樹, 竹内 孝子, 諸星 輝明, 千葉 峻三, 菊池 真, 佐藤 拓也, 佐々木 智教, 佐々木 悠子

日本重症心身障害学会誌 ( 日本重症心身障害学会 )  30 ( 3 ) 287 - 290  2005年12月

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本研究ではGoldsmithの考案した,非対称変形の定量的計測法(Goldsmith法;G法)の検者内,検者間,再テスト信頼性を,級内相関係数(ICC)を用いて検討し,この方法が重症児(者)の呈する非対称性変形を計測する評価方法として有用であるかどうかを検討した.非対称性の定量的評価のために,G法の中の,左右の下肢・骨盤間角度の差から得られるGoldsmith Indexの計測(GI)を4人の検者が15人の被検者に対して行った.結果は,検者内信頼性のICC(1,1)は0.981〜0.986,標準誤差は3.7°〜4.3°であった.検者間信頼性のICC(2,1)は0.996,標準誤差は3.4°であった.再テスト信頼性のICC(2,1)は0.991〜0.995,標準誤差は2.9°〜3.9°であった.よってG法は信頼性の高い評価法であり,重症児(者)の変形は複数の施設においても長期的に継続して評価する必要があるので,信頼性のある評価法であるG法を用いるのが望ましいと思われた(著者抄録)

CiNii

ホルマリン固定組織からのDNA抽出法とPCR法による遺伝子解析

菊池 真, 舘 延忠, 小塚 直樹, 二宮 孝文, 小林 正裕, 堀本 佳誉, 内田 英二, 佐々木 公男, 辰巳 治之, 武田 秀勝

札幌医学雑誌 ( 札幌医科大学 )  74 ( 3 ) 39 - 44  2005年08月

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Formalin is a main fixative in the field of pathology. Molecular biological analysis of formalin-fixed samples was difficult because formalin fixation decreased the quality of isolated DNA. Therefore, we compared the quality of DNA obtained by using DNA extraction kit (Sepa GeneR) to that using proteinase K. Using proteinase K, it was possible to extract high quality DNA, and obtain DNA from samples of 3 months fixative. Moreover, by proteinase K method, it was also possible to analyze aprataxin gene exon 5 in DNA extraction from formalin-fixed human brain tissues from a suspected case of early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH). The aprataxin gene exon 5 DNA sequences were obtained following in vitro gene amplification using nested-PCR. Mutation on aprataxin gene exon5 was not observed in the suspected case of EAOH; however, it was possible to perform sequence analysis of aprataxin gene exon5. This method was more useful for DNA extraction and direct sequencing of formalin-fixation samples than the kit method.

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261 脳炎発症後の急性期理学療法(神経系理学療法4)

小塚 直樹, 澤田 篤史, 舘 延忠, 菊池 真, 堀本 佳誉, 横串 算敏

理学療法学 ( 公益社団法人日本理学療法士協会 )  32 ( 2 ) 131 - 131  2005年04月

DOI CiNii

421 廃用性萎縮筋の引っ張り特性と組織学的特性 : ラットによる後肢懸垂モデルと後肢懸垂に関節固定を組み合わせたモデルを用いて(理学療法基礎系2)

高氏 修平, 菊池 真, 青木 光広, 乾 公美

理学療法学 ( 公益社団法人日本理学療法士協会 )  32 ( 2 ) 211 - 211  2005年04月

CiNii

A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1

N Tachi, S Kikuchi, N Kozuka, A Nogami

PEDIATRIC NEUROLOGY ( ELSEVIER SCIENCE INC )  32 ( 4 ) 288 - 290  2005年04月

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This report presents a new mutation in the first Japanese female infant with spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. She manifested the characteristic clinical features, including early-onset respiratory failure due to diaphragmatic paralysis and severe distal muscle weakness. Muscle biopsy in the femoral muscle indicated massive neurogenic changes. Sural nerve biopsy disclosed a moderate reduction of myelinated fibers, predominantly reduced large fibers. She had a novel homozygous missense mutation 2685 C -> A, leading to a T879K substitution in the immunoglobulin mu-binding protein 2 gene. Both parents were heterozygous for this mutation. (c) 2005 by Elsevier Inc. All rights reserved.

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先天性筋強直性ジストロフィー症における3塩基反復配列(CTGリピート)数と筋組織所見の関係

菊池 真, 小塚 直樹, 舘 延忠

総合リハビリテ-ション ( 医学書院 )  33 ( 2 ) 167 - 173  2005年02月

DOI CiNii

X染色体劣性遺伝ミオチューブラーミオパチーの遺伝子解析

内田 英二, 舘 延忠, 小塚 直樹, 菊池 真, 仙石 泰仁, 武田 秀勝

札幌医科大学保健医療学部紀要 ( 札幌医科大学 )  6 ( 6 ) 49 - 58  2003年03月

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The purposes of this study are to establish the effective and efficient screening protocol identifying the gene mutation, and to clarify the relationship between genotype and phenotype of Xlinked myotubular myopathy (XLMTM) using the molecular genetic method. Five male patients in five families with XLMTM based on clinical features and muscle biopsy were analyzed according to the screening protocol. Three types of abnormal band were identified by SSCP and HD analysis using genomic DNA from patients. In the direct sequence analysis, two frameshift mutations in exon 4 and 10 and one nonsense mutation in exon 3 were found. Frameshift mutation in exon 10 was a novel mutation. RT-PCR method was performed to the other patients who showed no abnormal bands by SSCP and HD. In the direct sequence analysis, one missense mutation was found in exon 9. This mutation was a novel mutation. The relationship between phenotype and genotype was not clarified. The screening protocol employed in this study detected the three mutations in genomic DNA and the one mutation in cDNA. The patient whom the mutation was not found was supposed to have the mutation in non-coding region of MTM1 gene. Present protocol is considered to be suitable to detect the mutations in XLMTM. 本研究は遺伝性筋疾患であるX-linked myotubular myopathy（XLMTM）における遺伝子解析において、遺伝子変異を検出する効果的かつ効率的なスクリーニング方法を規定すること、および本疾患の表現型と遺伝子型の関連を明らかにすることを目的とした。対象は臨床症状および筋生検によって重症のXLMTMと診断された５家系５名の男児とし、スクリーニングプロトコルにしたがって解析を行った。その結果、ゲノムDNAを用いたSSCPおよびHD解析において５名の患者のうち、３名について泳動変異を検出した。これらの直接塩基配列決定の結果、２名のフレームシフト変異（エクソン４および10）と１名のナンセンス変異（エクソン３）が確認された。エクソン10におけるフレームシフト変異はこれまで報告例のない新しい変異であった。ゲノムDNAを用いたスクリーニングで泳動変異が観察されなかった２名の患者に対してはRT?PCR法を用いたcDNAの直接塩基配列決定を行った。その結果、１名のミスセンス変異（エクソン９）を同定し、これまで報告例のない新しい変異であることを確認した。残り１名については変異が確認できなかった。表現型と遺伝子型の関係については、すべての患者が重症例であったこと、症例数が少なかったことから明らかにできなかった。本研究ではゲノムDNAで３名、cDNAで１名の遺伝子変異を確認したが、変異を確認できなかった患者は非翻訳領域に変異が存在する可能性が考えられた。これらの結果から、本研究で実施したスクリーニングプロトコルはXLMTMにおける遺伝子変異検出に対し十分適切であることが考えられる。

DOI CiNii

父親由来小児筋強直性ジストロフィー症に関する研究

菊池 真, 小塚 直樹, 内田 英二, 仙石 泰仁, 堀本 佳誉, 大屋 一博, 武田 秀勝, 舘 延忠

札幌医科大学保健医療学部紀要 ( 札幌医科大学 )  ( 6 ) 43 - 48  2003年03月

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筋強直性ジストロトロフィー症（DM）は成人発症筋ジストロフィーの中で最も多い疾患であり、19q13.3に存在するCTGリピートが異常増大することによって発症する。DMが全身多臓器疾患であり、様々な臨床症状がみられる。最も重篤なタイプは先天型DM（CDM）である。CDMは患者である母親から遺伝することがほとんどである。しかし、父親由来CDMの報告もみられ、臨床症状とCTGリピートの増大に父親由来または母親由来の影響についても報告されている。そこで、我々は父親由来CDMの５家系と母親由来CDMの２家系を対象に臨床症状とCTGリピート数の比較を行なった。CTGリピート数の決定にはnon RI-PCRサザンブロット法を用い、臨床症状については13項目について調査した。親の相違によりCTGリピートと臨床症状に違いはみられなかった。また、父親由来CDMは母親由来CDMと比較して、CTGリピートが小さく、臨床症状も軽度であった。保因者が母親であった場合、子宮内あるいは他の母親由来の因子がDMの子に影響しているものと思われる。Myotonic Dystrophy (DM), the most common muscular atrophy in adult, is caused by abnormal expansion CTG repeats in 19q13.3. DM is a multisystemic disorder with a high phenotypic variability. The most severe type of DM is Congenital DM (CDM). CDM is transmitted from the affected mother. However, some cases of paternally transmitted CDM have been reported. The intergenerational increase in severity is influenced by the sex. Here, we compared five paternal CDM families with two maternal DM families in terms of the clinical symptoms and the size of CTG repeat expansion. The detection of the number of CTG repeats was performed by non RI-PCR Southern blot hybridization. The clinical features of 13 items were discussed. There was no difference in CTG repeat length and clinical features between the fathers and mothers. Paternal CDM resulted in shorter CTG repeat length and lighter severity of the clinical symptoms in the affected offspring than maternal CDM. When the carrier was the mother, intrauterine or other maternal factors might have been involved in the transmission of the DM.

DOI CiNii

筋強直性ジストロフィー症CTGリピートの Non-RI PCR サザン法による解析

小塚 直樹, 舘 延忠, 大屋 一博, 内田 英二, 菊池 真, 仙石 泰仁

脳と発達   35 ( 5 ) 380 - 387  2003年

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Myotonic dystrophy (MyD) is a hereditary neuromuscular disorder of an autosomal dominant trait. MyD is caused by an expansion of unstable CTG trinucleotide repeat in the 3′ untranslated region of mRNA coding myotonin protein kinase (MT-PK). We analyzed CTG repeat expansion in 10 patients with congenital MyD and their relatives using the non-radioactive PCR Southern method. The region containing the CTG repeat was amplified by PCR using specific primers. The PCR products were electrophoresed on a 1% agarose gel and transferred to a nylon membrane. The CTG repeat expansion was shown using a fluorescein-labelled (CTG) 10 probe. To estimate the number of CTG repeats, we compared the smears obtained on Southern blotting with a picture of PCR products and a DNA size marker (100 bp). We compared our results of radioactive Southern blotting for genomic DNA digested by Eco RI or Bgl I and for PCR products. In congenital MyD patients, heterogeneous smears (3.89-10.22kb: about 1252-3362 CTG repeat) were observed, whereas in the adult type MyD had heterogeneous smears (0.92-1.82kb: about 262-562 CTG repeat). In asymptomatic MyD patients, there were heterogeneous smears (0.35-1.16kb: about 72-342 CTG repeat). These results demonstrated anticipation. We conclude that the non-radioactive PCR Southern method is useful and convenient for the DNA diagnosis of MyD.

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Non-radioactive PCR southern method for analysis of CTG repeat in myotonic dystrophy

Naoki Kozuka, Nobutada Tachi, Kazuhiro Ohya, Eiji Uchida, Shin Kikuchi, Yasuhito Sengoku

No To Hattatsu   35 ( 5 ) 380 - 387  2003年

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Myotonic dystrophy (MyD) is a hereditary neuromuscular disorder of an autosomal dominant trait. MyD is caused by an expansion of unstable CTG trinucleotide repeat in the 3′ untranslated region of mRNA coding myotonin protein kinase (MT-PK). We analyzed CTG repeat expansion in 10 patients with congenital MyD and their relatives using the non-radioactive PCR Southern method. The region containing the CTG repeat was amplified by PCR using specific primers. The PCR products were electrophoresed on a 1% agarose gel and transferred to a nylon membrane. The CTG repeat expansion was shown using a fluorescein-labelled (CTG) 10 probe. To estimate the number of CTG repeats, we compared the smears obtained on Southern blotting with a picture of PCR products and a DNA size marker (100 bp). We compared our results of radioactive Southern blotting for genomic DNA digested by Eco RI or Bgl I and for PCR products. In congenital MyD patients, heterogeneous smears (3.89-10.22kb: about 1252-3362 CTG repeat) were observed, whereas in the adult type MyD had heterogeneous smears (0.92-1.82kb: about 262-562 CTG repeat). In asymptomatic MyD patients, there were heterogeneous smears (0.35-1.16kb: about 72-342 CTG repeat). These results demonstrated anticipation. We conclude that the non-radioactive PCR Southern method is useful and convenient for the DNA diagnosis of MyD.

DOI PubMed